ESTUDIO MOLECULAR CÁNCER DE COLON NO POLIPOSICO (PMS2) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 3929

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	40 dias
Información:
El cáncer de colon no polipósico HNPCC, causado por mutaciones en la línea germinal de genes de reparación o asociado a tumores que se presentan en MSI, se caracteriza por un aumento del riesgo de cáncer de colon y otros tipos de cáncer (endometrio, ovario, estómago, intestino delgado, tracto hepatobiliar, tracto urinario alto, cerebro, piel). Los individuos con NHPCC tienen aproximadamente el 80% de riesgo de sufrir cáncer de colon. Mutaciones en los genes MLH1 y MSH2 se detectan en el 90% de las familias con HNPCC. Mutaciones en MSH6 se han descrito en el 7-10% y en PMS2 en menos del 5%.
Links:
Orphanet- Hereditary nonpolyposis colon cancer
OMIM Entry - -600259 - POSTMEIOTIC SEGREGATION INCREASED, S. CEREVISIAE, 2; PMS2

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