ESTUDIO MOLECULAR MIOPATIA CENTRONUCLEAR (DNM2) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 3921

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	¡
Plazo de Entrega:	40 dias
Información:
La miopatía centronuclear autosómica dominante (MCN-AD) es un trastorno neuromuscular hereditario definido por la presencia de numerosos núcleos en posición central visibles en la biopsia muscular y con las características clínicas de una miopatía congénita. La prevalencia exacta es desconocida. En la mayoría de los casos, este trastorno se manifiesta en la adolescencia, aunque también se han registrado casos de aparición más temprana, durante la infancia. La principal manifestación clínica es debilidad muscular de intensidad variable. Es frecuente la afectación importante de la musculatura ocular, incluyendo ptosis y oftalmoparesia, mientras que las contracturas son poco frecuentes, a excepción de las que afectan al tendón de Aquiles y/o a los flexores largos de los dedos. Los pacientes cuyo trastorno ha aparecido en una fase temprana pueden mejorar la fuerza muscular, pero con el tiempo pueden desarrollar un deterioro respiratorio restrictivo. Pueden presentarse signos neuropáticos (ausencia de reflejo tendinoso en el examen neurológico y fibrilaciones o reducción del potencial de acción motor compuesto en el examen electrofisiológico). Las mutaciones en el gen dinamin-2 (DNM2) del cromosoma 19p13.2 son las responsables de la MCN-AD.

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