SYNLAB Es: mayo 2012

jueves, 31 de mayo de 2012

CARBOXIHEMOGLOBINA, SANGRE TOTAL

Modificación Pre-analítica

Código de Prueba: 517

Condiciones pre-analíticas ANTERIOR	Condiciones pre-analíticas ACTUAL
Sangre total-EDTA	Sangre total-HEPARINA LITIO

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miércoles, 30 de mayo de 2012

ESTUDIO MOLECULAR SINDROME BRAQUIO-OTO-RENAL - BOR (SECUENCIACION DEL GEN EYA1), SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 3942

Muestra:

SANGRE TOTAL EDTA - (20 ml)

Conservación:

Refrigerada

Método:

Técnica de Secuenciación

Montaje:

Diario

Plazo de Entrega:

60 dias

Información:

El síndrome branquio-oto-renal (BOR) se caracteriza por anomalías de los arcos branquiales (hendiduras branquiales, fístulas, quistes), déficit de audición (malformaciones del pabellón auricular, apéndices pre-auriculares, hipoacusia conductiva o neurosensorial), y malformaciones renales (malformaciones urológicas, hipoplasia o agenesia renal, displasia renal, quistes renales). La prevalencia es de 1/40.000. La afectación renal puede conducir a insuficiencia renal crónica. La expresión de la enfermedad varía mucho de una familia a otra y entre individus de una misma familia. Algunas familias no presentan alteraciones renales ni malformaciones urológicas. El síndrome de BOR se transmite de modo autosómico dominante. El gen causante, EYA1, se encuentra en el brazo largo del cromosoma 8. Se han identificado mutaciones puntuales y deleciones en EYA1, en aproximadamente el 40 % de los individuos afectados. También se han encontrado mutaciones en los genes SIX1 y SIX5, cuyos productos interactúan con EYA1, para formar complejos de factores de transcripción. Las pruebas prenatales se pueden ofertar a las familias en las que la mutación causante de la enfermedad ha sido identificada, pero el asesoramiento genético es difícil debido a la heterogeneidad clínica entre individuos. El manejo de los pacientes afectados incluye la extirpación de fístulas o quistes branquiales, el uso de audífonos y los programas de educación adaptados a personas con dificultades auditivas así como el seguimiento por parte de un nefrólogo. La diálisis o el trasplante renal pueden ser necesarios.

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GLUCOSAMINOGLUCANOS- MUCOPOLISACARIDOSIS, ORINA

Modificación Condiciones Pre-analíticas

Código de Prueba: 1664

Condiciones pre-analíticas ANTERIOR	Condiciones pre-analíticas ACTUAL
Refrigerada	Congelada

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DENGUE VIRUS DNA (SUBTIPADO), LÍQUIDO CEFALORRAQUÍDEO

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 3940

Muestra:

LIQUIDO CEFALORRAQUIDEO - LCR (1 ml)

Conservación:

Congelada

Método:

Reacción en Cadena de Polimerasa - Tiempo Real

Montaje:

Diario

Plazo de Entrega:

12 dias

Información:

Es necesaria información clínica del paciente

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DENGUE VIRUS DNA (SUBTIPADO), SUERO

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 3939

Muestra:

SUERO (1 ml)

Conservación:

Congelada

Método:

Reacción en Cadena de Polimerasa - Tiempo Real

Montaje:

Diario

Plazo de Entrega:

12 dias

Información:

Es necesaria información clínica del paciente

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DENGUE VIRUS DNA, LÍQUIDO CEFALORRAQUÍDEO

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 3938

Muestra:

LIQUIDO CEFALORRAQUIDEO - LCR (1 ml)

Conservación:

Congelada

Método:

Reacción en Cadena de Polimerasa - Tiempo Real

Montaje:

Diario

Plazo de Entrega:

12 dias

Información:

Es necesaria información clínica del paciente

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ESTUDIO MOLECULAR CÁNCER DE COLON NO POLIPOSICO (PMS2) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 3929

Muestra:

SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)

Conservación:

Refrigerada

Método:

Técnica de Secuenciación

Montaje:

Diario

Plazo de Entrega:

40 dias

Información:

El cáncer de colon no polipósico HNPCC, causado por mutaciones en la línea germinal de genes de reparación o asociado a tumores que se presentan en MSI, se caracteriza por un aumento del riesgo de cáncer de colon y otros tipos de cáncer (endometrio, ovario, estómago, intestino delgado, tracto hepatobiliar, tracto urinario alto, cerebro, piel). Los individuos con NHPCC tienen aproximadamente el 80% de riesgo de sufrir cáncer de colon. Mutaciones en los genes MLH1 y MSH2 se detectan en el 90% de las familias con HNPCC. Mutaciones en MSH6 se han descrito en el 7-10% y en PMS2 en menos del 5%.

Links:

Orphanet- Hereditary nonpolyposis colon cancer

OMIM Entry - -600259 - POSTMEIOTIC SEGREGATION INCREASED, S. CEREVISIAE, 2; PMS2

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MYCOBACTERIUM TUBERCULOSIS-DETECCIÓN RESISTENCIA RIFAMPICINA, MUESTRA BIOLÓGICA

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 3928

Muestra:

MUESTRA-BIOLÓGICA

Conservación:

Refrigerada

Método:

Reacción en Cadena de Polimerasa - Tiempo Real

Montaje:

Diario

Plazo de Entrega:

7 dias

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viernes, 25 de mayo de 2012

Festivo 28 de Mayo

Les comunicamos que el día 28 de Mayo nuestro laboratorio permanecerá cerrado por ser festivo local, salvo recepción de muestras, disculpen las molestias.

miércoles, 23 de mayo de 2012

FACTOR VIII ANTIGENICO, PLASMA

Modificación Valores de Referencia

Código de Prueba: 2904

Valores de Referencia ANTERIOR	Valores de Referencia ACTUAL
0.6 - 1.5 UI/mL	63-200%

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FACTOR DE NECROSIS TUMORAL (TNF ALFA), SUERO

Modificación Valores de Referencia

Código de Prueba: 2262

Valores de Referencia ANTERIOR	Valores de Referencia ACTUAL
Inferior a 3.20 pg/mL	Inferior a 12.4 pg/mL

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VIH 1 SIDA ESTUDIO GENOTIPICO INTEGRASA, SANGRE TOTAL

Información relativa a la prueba

Código de Prueba: 3866

INFORMACIÓN ADICIONAL

- Resistencias a la integrasa: RAL: Raltegravir; EVG: Elvitegravir (fase III de desarrollo); DGV: Dolutegravir (fase III de desarrollo).

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VIH 1 SIDA ESTUDIO GENOTIPICO DE LA PROTEASA Y RT, PLASMA

Información relativa a la prueba

Código de Prueba: 2765

INFORMACIÓN ADICIONAL

- Resistencias a la proteasa: ATV:Atazanavir; DRV:Darunavir; FPV: Fosamprenavir; IDV:Indinavir; LPV:Lopinavir; NFV:Nelfinavir; SQV:Saquinavir; TPV:Tipranavir

- Resistencias a la retrotranscriptasa:

· Nucleosídicos: 3TC:Lamivudina; ABC:Abacavir; AZT:Zidovudina; D4T:Estavudina; DDI:Didanosina; FTC:Emtricitabina; TDF:Tenofovir

· No nucleosídicos: EFV: Efavirenz; ETR:Etravirina; NVP:Nevirapina; RPV: Rilpivirina

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martes, 22 de mayo de 2012

ESTUDIO MOLECULAR RIESGO DEGENERACIÓN MACULAR ASOCIADA A LA EDAD (DMAE), FROTIS BUCAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 3924

Muestra:

Frotis bucal

Conservación:

Temperatura Ambiente

Método:

Reacción en Cadena de Polimerasa - Tiempo Real

Montaje:

Diario

Plazo de Entrega:

10 dias

Información:

La degeneración macular asociada a la edad (DMAE) es la primera causa de ceguera legal en mayores de 55 años en el mundo occidental. Diversos estudios familiares han determinado que la susceptibilidad a sufrir esta enfermedad tiene una clara influencia genética que oscila entre el 46% y el 71%. Conocer el riesgo de sufrir DMAE permite una detección precoz y un correcto control oftalmológico que ayude a retardar o frenar el avance de la enfermedad. La DMAE es una enfermedad degenerativa crónica que supone un importante problema de salud pública, a pesar de ser una gran desconocida entre la población general. Se estima que la incidencia de la DMAE en España supera cada año los 26.000 nuevos casos, siendo la principal causa de ceguera legal en el mundo occidental en personas mayores de 55 años; una de cada tres personas sufrirá esta enfermedad al alcanzar los 75 años de vida. El diagnóstico precoz es clave ya que en ausencia de tratamiento, la enfermedad puede evolucionar con mayor rapidez. Factores de riesgo: Edad, Antecedentes familiares de DMAE, Genética (existen diferentes polimorfismos asociados a la enfermedad), Tabaquismo, Sexo (las mujeres tienen un riesgo mayor de sufrir DMAE que los Hombres), Etnia (la población caucásica tiene más posibilidades de sufrir DMAE que la raza negra o hispana), Padecer DMAE en un ojo aumenta la probabilidad de sufrirla en el otro ojo, Hipertensión y/o enfermedad cardiovascular, Rasgos oculares (como el color claro del iris: ojos claros), opacidad del cristalino, hipermetropía, o afaquia (ausencia de cristalino), Obesidad. El test de riesgo genético de sufrir DMAE se basa en el estudio de dos grupos de genes del ADN. El primer grupo corresponde a ciertos componentes del sistema del complemento y el segundo grupo está relacionado con el estrés oxidativo celular. El sistema del complemento es una cascada enzimática presente de manera natural en el organismo, cuya función es eliminar patógenos del torrente sanguíneo mediante dos vías diferentes de acción. Los pacientes que sufren DMAE presentan un aumento en la actividad del complemento, asociado a un mayor nivel de inflamación, capaz de dañar el tejido ocular. Por otro lado las alteraciones en el equilibrio oxidativo, pueden generar radicales libres capaces de dañar seriamente las células y aún más los fotorreceptores de la retina debido a su baja capacidad de regeneración. Por la importante relación que estos procesos tienen con el curso de la enfermedad, determinar la susceptibilidad genética a sufrirlos nos permite clasificar el riesgo genético de sufrir DMAE asociado a cada paciente. Este Test está recomendado para la población general sin síntomas y personas con alguno de los factores de riesgo. El test de riesgo genético de DMAE combina la información codificada en el ADN del paciente con sus hábitos de vida para estimar el riesgo de sufrir la enfermedad en las diferentes etapas de edad. El resultado del test se clasifica en 5 grupos de riesgo, siendo 1 el de menor riesgo y 5 el de mayor.

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lunes, 21 de mayo de 2012

ESTUDIO MOLECULAR MIOPATIA CENTRONUCLEAR (DNM2) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 3921

Muestra:

SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)

Conservación:

Refrigerada

Método:

Técnica de Secuenciación

Montaje:

¡

Plazo de Entrega:

40 dias

Información:

La miopatía centronuclear autosómica dominante (MCN-AD) es un trastorno neuromuscular hereditario definido por la presencia de numerosos núcleos en posición central visibles en la biopsia muscular y con las características clínicas de una miopatía congénita. La prevalencia exacta es desconocida. En la mayoría de los casos, este trastorno se manifiesta en la adolescencia, aunque también se han registrado casos de aparición más temprana, durante la infancia. La principal manifestación clínica es debilidad muscular de intensidad variable. Es frecuente la afectación importante de la musculatura ocular, incluyendo ptosis y oftalmoparesia, mientras que las contracturas son poco frecuentes, a excepción de las que afectan al tendón de Aquiles y/o a los flexores largos de los dedos. Los pacientes cuyo trastorno ha aparecido en una fase temprana pueden mejorar la fuerza muscular, pero con el tiempo pueden desarrollar un deterioro respiratorio restrictivo. Pueden presentarse signos neuropáticos (ausencia de reflejo tendinoso en el examen neurológico y fibrilaciones o reducción del potencial de acción motor compuesto en el examen electrofisiológico). Las mutaciones en el gen dinamin-2 (DNM2) del cromosoma 19p13.2 son las responsables de la MCN-AD.

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viernes, 18 de mayo de 2012

ANTICUERPOS IgE ESPECIFICOS A MIJO JAPONÉS (f57) ALIMENTOS, SUERO

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 3920

Muestra:

SUERO (1 ml)

Conservación:

Refrigerada

Método:

InmunoCAP (LOINC®: IMMUNOCAP)

Montaje:

Diario

Plazo de Entrega:

1 dias

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jueves, 17 de mayo de 2012

Envío Pruebas Coagulación - Indicaciones Preanalíticas

Cada Color indica el grupo de pruebas que cuando van en la misma petición pueden mandarse en un solo tubo. Cuando una peticón lleva parametros de diferentes grupos es necesario mandar un tubo por grupo.

Muestra: Plasma, mínimo 1 ml por parametro o grupo de parametros solicitado

Código CIC	DESCRIPTIVO	GRUPO

482	TIEMPO DE CEFALINA, PLASMA	GRUPO 1
793	TIEMPO DE TROMBINA
2133	TIEMPO DE PROTROMBINA
3742	TIEMPO DE REPTILASE, PLASMA

1000	ANTICOAGULANTE LUPICO (RUSSELL), PLASMA	GRUPO 2

2562	FACTOR VII DE LA COAGULACION, PLASMA	GRUPO 3
2675	FACTOR V DE LA COAGULACION, PLASMA
2682	FACTOR II DE LA COAGULACION, PLASMA
2683	FACTOR X DE LA COAGULACION, PLASMA

2660	FACTOR VIII DE LA COAGULACION, PLASMA	GRUPO 4
2676	FACTOR XII DE LA COAGULACION, PLASMA
2689	FACTOR VON WILLEBRAND ACTIVIDAD (COFACTOR DE LA RISTOCETINA), PLASMA
2690	FACTOR VON WILLEBRAND ANTIGENICO, PLASMA
2731	FACTOR XI DE LA COAGULACION, PLASMA
2741	FACTOR IX DE LA COAGULACION, PLASMA
2903	FACTOR XIII DE LA COAGULACION, PLASMA

2836	PROTEINA S LIBRE ANTIGENICA DE LA COAGULACION, PLASMA	GRUPO 5
3084	PROTEINA C (RESISTENCIA A LA PROTEINA C ACTIVADA), PLASMA
2135	PROTEINA C FUNCIONAL DE LA COAGULACION, PLASMA
2136	PROTEINA S FUNCIONAL DE LA COAGULACION, PLASMA

2780	PLASMINOGENO ACTIVIDAD, PLASMA	GRUPO 6

3223	PROTEINA C DE LA COAGULACION ANTIGÉNICA, PLASMA	GRUPO 7

3224	PROTEINA S TOTAL ANTIGÉNICA DE LA COAGULACION , PLASMA	GRUPO 8

3000	PFA 100 CAPACIDAD HEMOSTATICA PLAQUETAR, SANGRE TOTAL	GRUPO 9

131	ANTITROMBINA III (ACTIVIDAD), PLASMA	GRUPO 10

martes, 8 de mayo de 2012

VIH 1 SIDA RNA VIRUS CUALITATIVO, SUERO

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 2141

Muestra:

SUERO (1 ml)

Conservación:

Congelada

Método:

Reacción en Cadena de Polimerasa (LOINC®: PCR)

Montaje:

Diario

Plazo de Entrega:

7 dias

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VIH 1 SIDA RNA VIRUS CUALITATIVO, SUERO

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 2141

Muestra:

SUERO (1 ml)

Conservación:

Congelada

Método:

Reacción en Cadena de Polimerasa (LOINC®: PCR)

Montaje:

Diario

Plazo de Entrega:

7 dias

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Muestra:	SANGRE TOTAL EDTA - (20 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	60 dias
Información:
El síndrome branquio-oto-renal (BOR) se caracteriza por anomalías de los arcos branquiales (hendiduras branquiales, fístulas, quistes), déficit de audición (malformaciones del pabellón auricular, apéndices pre-auriculares, hipoacusia conductiva o neurosensorial), y malformaciones renales (malformaciones urológicas, hipoplasia o agenesia renal, displasia renal, quistes renales). La prevalencia es de 1/40.000. La afectación renal puede conducir a insuficiencia renal crónica. La expresión de la enfermedad varía mucho de una familia a otra y entre individus de una misma familia. Algunas familias no presentan alteraciones renales ni malformaciones urológicas. El síndrome de BOR se transmite de modo autosómico dominante. El gen causante, EYA1, se encuentra en el brazo largo del cromosoma 8. Se han identificado mutaciones puntuales y deleciones en EYA1, en aproximadamente el 40 % de los individuos afectados. También se han encontrado mutaciones en los genes SIX1 y SIX5, cuyos productos interactúan con EYA1, para formar complejos de factores de transcripción. Las pruebas prenatales se pueden ofertar a las familias en las que la mutación causante de la enfermedad ha sido identificada, pero el asesoramiento genético es difícil debido a la heterogeneidad clínica entre individuos. El manejo de los pacientes afectados incluye la extirpación de fístulas o quistes branquiales, el uso de audífonos y los programas de educación adaptados a personas con dificultades auditivas así como el seguimiento por parte de un nefrólogo. La diálisis o el trasplante renal pueden ser necesarios.

Muestra:	LIQUIDO CEFALORRAQUIDEO - LCR (1 ml)
Conservación:	Congelada
Método:	Reacción en Cadena de Polimerasa - Tiempo Real
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	12 dias
Información:
Es necesaria información clínica del paciente

Muestra:	SUERO (1 ml)
Conservación:	Congelada
Método:	Reacción en Cadena de Polimerasa - Tiempo Real
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	12 dias
Información:
Es necesaria información clínica del paciente

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	40 dias
Información:
El cáncer de colon no polipósico HNPCC, causado por mutaciones en la línea germinal de genes de reparación o asociado a tumores que se presentan en MSI, se caracteriza por un aumento del riesgo de cáncer de colon y otros tipos de cáncer (endometrio, ovario, estómago, intestino delgado, tracto hepatobiliar, tracto urinario alto, cerebro, piel). Los individuos con NHPCC tienen aproximadamente el 80% de riesgo de sufrir cáncer de colon. Mutaciones en los genes MLH1 y MSH2 se detectan en el 90% de las familias con HNPCC. Mutaciones en MSH6 se han descrito en el 7-10% y en PMS2 en menos del 5%.
Links:
Orphanet- Hereditary nonpolyposis colon cancer
OMIM Entry - -600259 - POSTMEIOTIC SEGREGATION INCREASED, S. CEREVISIAE, 2; PMS2

Muestra:	MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:	Refrigerada
Método:	Reacción en Cadena de Polimerasa - Tiempo Real
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	7 dias

Muestra:	Frotis bucal
Conservación:	Temperatura Ambiente
Método:	Reacción en Cadena de Polimerasa - Tiempo Real
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	10 dias
Información:
La degeneración macular asociada a la edad (DMAE) es la primera causa de ceguera legal en mayores de 55 años en el mundo occidental. Diversos estudios familiares han determinado que la susceptibilidad a sufrir esta enfermedad tiene una clara influencia genética que oscila entre el 46% y el 71%. Conocer el riesgo de sufrir DMAE permite una detección precoz y un correcto control oftalmológico que ayude a retardar o frenar el avance de la enfermedad. La DMAE es una enfermedad degenerativa crónica que supone un importante problema de salud pública, a pesar de ser una gran desconocida entre la población general. Se estima que la incidencia de la DMAE en España supera cada año los 26.000 nuevos casos, siendo la principal causa de ceguera legal en el mundo occidental en personas mayores de 55 años; una de cada tres personas sufrirá esta enfermedad al alcanzar los 75 años de vida. El diagnóstico precoz es clave ya que en ausencia de tratamiento, la enfermedad puede evolucionar con mayor rapidez. Factores de riesgo: Edad, Antecedentes familiares de DMAE, Genética (existen diferentes polimorfismos asociados a la enfermedad), Tabaquismo, Sexo (las mujeres tienen un riesgo mayor de sufrir DMAE que los Hombres), Etnia (la población caucásica tiene más posibilidades de sufrir DMAE que la raza negra o hispana), Padecer DMAE en un ojo aumenta la probabilidad de sufrirla en el otro ojo, Hipertensión y/o enfermedad cardiovascular, Rasgos oculares (como el color claro del iris: ojos claros), opacidad del cristalino, hipermetropía, o afaquia (ausencia de cristalino), Obesidad. El test de riesgo genético de sufrir DMAE se basa en el estudio de dos grupos de genes del ADN. El primer grupo corresponde a ciertos componentes del sistema del complemento y el segundo grupo está relacionado con el estrés oxidativo celular. El sistema del complemento es una cascada enzimática presente de manera natural en el organismo, cuya función es eliminar patógenos del torrente sanguíneo mediante dos vías diferentes de acción. Los pacientes que sufren DMAE presentan un aumento en la actividad del complemento, asociado a un mayor nivel de inflamación, capaz de dañar el tejido ocular. Por otro lado las alteraciones en el equilibrio oxidativo, pueden generar radicales libres capaces de dañar seriamente las células y aún más los fotorreceptores de la retina debido a su baja capacidad de regeneración. Por la importante relación que estos procesos tienen con el curso de la enfermedad, determinar la susceptibilidad genética a sufrirlos nos permite clasificar el riesgo genético de sufrir DMAE asociado a cada paciente. Este Test está recomendado para la población general sin síntomas y personas con alguno de los factores de riesgo. El test de riesgo genético de DMAE combina la información codificada en el ADN del paciente con sus hábitos de vida para estimar el riesgo de sufrir la enfermedad en las diferentes etapas de edad. El resultado del test se clasifica en 5 grupos de riesgo, siendo 1 el de menor riesgo y 5 el de mayor.