Código de Prueba: 3014
Código nemónico: TALA
Actualización vigente el 14/10/2024
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Descriptivo: BETA-TALASEMIA · HBB · HOT SPOT Método: Hot Spot Formato de Informe: R1 Resultado Valores de Referencia: Extracción de ADN y y análisis molecular para la detección de las siguientes mutaciones: -101(C>T), -87(C>G), -30(T>A), codón 5 (- CT) , codón 6 (G>A) HbC, codón 6 (A>T) HbS, codón 6 (- A), codón 8 (- AA), codón 8/9 (+G), codón 15 (TGG>TGA), codón 27 (G>T) Knossos, IVS 1.1 (G>A), IVS 1.5 (G>C), IVS 1.6 (T>C), IVS 1.110 (G>A), IVS 1.116 (T>G), IVS 1.130 (G>C), codón 39 (C>T), codón 44 (- C), IVS 2.1 (G>A), IVS 2.745 (C>G), IVS 2.848 (C>A). La sensibilidad analítica del estudio es > 95%. Nota: Este estudio descarta el 90% de las mutaciones más frecuentes detectadas en el área mediterránea. Este resultado no excluye la presencia de otras mutaciones en el gen de la beta-globina a parte de las analizadas. Un 10% de los pacientes con características clínicas de beta-talasemia pueden ser portadores de otras mutaciones que no se excluyen en este estudio. Ante un resultado negativo o ante la identificación de una sola mutación en la secuencia del gen HBB se recomienda el análisis de la región codificante completa. Plazo de Entrega: 8 días Versión de la prueba: 5 | Descriptivo: BETA TALASEMIA· HBB · PCR-HIBRIDACION Método: Genotipado por PCR-hibridación Formato de Informe: R1 Muestra R2 Resultado Valores de Referencia: Interpretación Las mutaciones en el gen de la subunidad beta de la hemoglobina (β-globina) son la causa genética de la betatalasemia, una hemoglobinopatía autosómica recesiva hereditaria que se caracteriza por la falta de producción o producción insuficiente de hemoglobina A (HbA, alpha-2/beta-2). Debido a la síntesis reducida de cadenas de betaglobina con respecto a las de alfaglobina, se produce un desequilibrio entre ellas que altera la eritropoyesis y ocasiona un cuadro clínico variable dependiendo del número de alelos afectados por lo que es una alteración clínicamente heterogénea. Este informe ha de ser interpretado por un especialista dentro del contexto clínico y la historia familiar del paciente, en conjunto con otros hallazgos de laboratorio. Se recomienda asesoramiento genético. Metodología Extracción de DNA y posterior amplificación mediante PCR e hibridación inversa (método CE-IVD) para el análisis específico de 22 mutaciones puntuales del gen de la β-globina (HBB, secuencia de referencia NM_000518.5) relacionadas con la betatalasemia. Variantes estudiadas: c.-151C>T, c.-137C>G, c.-80T>A, c.17_18delCT, c.19G>A, c.20A>T, c.20delA, c.25_26delAA, c.27_28insG, c.48G>A, c.82G>T, c.92+1G>A, c.92+5G>C, c.92+6T>C, c.93-21G>A, c.93-15T>G, c.93-1G>C, c.118C>T, c.135delC, c.315+1G>A, c.316-106C>G, c.316-3C>A Limitaciones En este estudio no se analizan otras variantes distintas a las estudiadas. La variación genómica normal/polimórfica en la muestra del paciente puede interferir en la detección de la variante." Referencias Base de datos HbVar (http://globin.cse.psu.edu/hbvar/menu.html) Puehringer et al. (2007) Clin Chem Lab Med; 45(5):605-10 Plazo de Entrega: 10 días Versión de la prueba: 6 |
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