Código de Prueba: 2760
Código nemónico: TALAA
Actualización vigente el 14/10/2024
Actualización vigente el 14/10/2024
ANTERIOR | ACTUAL |
Descriptivo: Alfa-talasemia, panel (HBA1/HBA2) screening, sangre total Método: PCR / Hibridación-reversa Informe de Resultados: R1 Resultado Valores de Referencia: TÉCNICA:Extracción de ADN y amplificación por PCR para la detección de las siguientes mutaciones: -a3.7, -a4.2, -(a)20.5, -MED, -SEA, -THAI, -FIL, a1 cd 14 (G>A), a1 cd 59 (G>A Hb Adana),aaa anti-3.7, a2 init. cd (ATG>ACG), a2 cd 19 (-G), a2 IVS1 (deleció 5 pb),a2 cd 59 (G>A), a2cd 125 (T>C Hb Quong Sze), a2 cd 142 (T>C Hb Constant Spring), a2 cd 142 (T>A Hb Icaria), a2 cd 142 (A>T Hb Pakse),a2 cd 142(A>C Hb Koya Dora),a2 polyA-1(tipus saudí AATAAA>AATAAG),a2 polyA-2 (tipus turc AATAAA>AATGAA). Plazo de Entrega: 20 días Versión de la prueba: 11 | Descriptivo: ALFA-TALASEMIA · HBA1, HBA2 · PCR-HIBRIDACION Método: Genotipado por PCR-hibridación Informe de Resultados: R1 Muestra R2 Resultado Valores de Referencia: Interpretación Las mutaciones o deleciones en los genes de la α-globina (HBA1 y HBA2) son la causa genética que produce la alfatalasemia, una hemoglobinopatía autosómica recesiva hereditaria, que se caracteriza por la falta de producción o una producción insuficiente de cadenas de alfaglobina, lo que da lugar a un cuadro clínico variable dependiendo del número de alelos afectados. Este informe ha de ser interpretado por un especialista dentro del contexto clínico y la historia familiar del paciente, en conjunto con otros hallazgos de laboratorio. Se recomienda asesoramiento genético. Metodología Extracción de DNA y posterior amplificación mediante PCR e hibridación inversa (método CE-IVD) para el análisis específico de 21 deleciones y mutaciones puntuales de los genes de la subunidad de hemoglobina alfa 1 (HBA1, secuencia de referencia NM_000558.3) y alfa 2 (HBA2, secuencia de referencia NM_000517.4) relacionadas con la alfatalasemia. Variantes estudiadas: NG_000006.1: g.34164_37967del3804, -4,2 kb, g.15164_37864del22701, g.24664_41064del16401, g.26264_45564del19301, g.10664_44164del33501, g.11684_43534del31851, Triplicación de genes anti-3,7. HBA1: c.44G>A, c.179G>A. HBA2: c.2T>C, c.60delG, c.95+2_95+6delTGAGG, c.179G>A, c.377T>C, c.427T>C, c.427T>A, c.429A>T, c.428A>C, c.*+94A>G, c.*+92A>G Limitaciones En este estudio no se analizan otras variantes distintas a las estudiadas. La variación genómica normal/polimórfica en la muestra del paciente puede interferir en la detección de la variante. Esta prueba no permite diferenciar entre mutación heterocigótica y homocigótica de la triplicación de genes anti-3,7 (anti-3,7/αα y anti-3,7/anti-3,7). En presencia de deleciones de gen grandes, no detectables por el ensayo, las deleciones de gen único (-3,7 o -4,2) y las mutaciones puntuales aparecerán como homocigotas. Referencias Base de datos HbVar (http://globin.cse.psu.edu/hbvar/menu.html) Puehringer et al. (2007) Clin Chem Lab Med; 45(5):605-10 Plazo de Entrega: 10 días Versión de la prueba: 12 |
Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí
