viernes, 14 de junio de 2024

HLA-DQ8 GENOTIPO- SUSCEPTIBILIDAD CELIAQUÍA, SANGRE TOTAL

Modificación Descripción, Informe de Resultados, Método y Valores de Referencia

Código de Prueba: 3292
Código nemónico: QDQ8

Actualización vigente el 25/06/2024




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ACTUAL
Descriptivo: HLA-DQ8 GENOTIPO- SUSCEPTIBILIDAD CELIAQUÍA, SANGRE TOTAL


Formato de Resultados:
R1  Haplotipo DQ8
R2  DQA1*0301
R3  DQB1*0302



Método: Multiplex-fluorescent PCR (MF-PCR)
        


Valores de Referencia
Los péptidos codificados por los alelos HLA-DQA1*05 y HLA-DQB1*02 generan el haplotipo DQ2. El haplotipo DQ8 se genera por la unión de los péptidos codificados por los alelos HLA-DQA1*03 y HLA-DQB1*0302. Estan presentes en el 95% de los pacientes celíacos, pero también en un 25-30% de la población general. Un pequeño porcentaje de pacientes celíacos pueden ser sólo portadores de uno de los alelos que codifican para el haplotipo DQ2. Otros serotipos asociados con la enfermedad celíaca codifican junto con la presencia de uno de los alelos DQ2 y DQ8.
La ausencia de los dos alelos de los haplotipos DQ2 y DQ8 es útil para la exclusión de la enfermedad celíaca, con un valor predictivo negativo del 99,9% (Farré y cols.).
     


































     
      Versión de la prueba: 18
     

Descriptivo: CELIAQUIA (HAPLOTIPO HLA DQ8) SUSCEPTIBILIDAD A · DQA1*0301 DQB1*0302 · PCR


Formato de Resultados:
R1  Muestra
R2  Resultado Haplotipo DQ8
R3  Alelo DQA1*0301
R4  Alelo DQB1*0302


Método: PCR específica de alelo + Análisis de fragmentos


Valores de Referencia:
Interpretación
HLA-DQ2.5 y HLA-DQ8 son haplotipos asociados a una mayor predisposición de desarrollar Enfermedad Celíaca (EC). HLA-DQ2.5 está codificado por los alelos DQA1*0501/05 y DQB1*0201/02 y está presente en >90% de personas con EC. HLA-DQ8 se codifica por HLA-DQA1*0301 y HLA-DQB1*0302 y aparece en 5-10% de los celiacos. Una pequeña proporción de pacientes es portadora de sólo uno de los alelos del haplotipo DQ2.5.
La mayoría de los pacientes con EC es portadora de alguno de los alelos de los haplotipos DQ2.5 y DQ8. Por ello, su ausencia resulta de ayuda para la exclusión de la enfermedad (valor predictivo negativo del 99.9%). Sin embargo, su presencia no será diagnóstica ya que algunos alelos aparecen hasta en un 30% de población general, si bien, sólo desarrolla la enfermedad el 3% de individuos con HLA-DQ2.5 y/o HLA-DQ8.
Riesgo de presentar enfermedad celíaca: Muy alto/alto (con presencia haplotipo HLA-DQ2.5 y/o haplotipo HLA-DQ8); Moderado (presencia haplotipo HLA-DQ8 y/o DQB1*0201/02); Bajo (presencia del alelo DQA1*0501/05); Sin riesgo (Sin alelos de riesgo).
Este informe ha de ser interpretado por un especialista dentro del contexto clínico y la historia familiar del paciente, en conjunto con otros hallazgos de laboratorio. Se recomienda asesoramiento genético.
     
Metodología
Extracción de DNA  y posterior amplificación mediante PCR (método comercial CE-IVD) de los alelos HLA-DQA1*0301 y DQB1*0302. Detección mediante electroforesis capilar en secuenciador automático de Applied Biosystems. 
    
Limitaciones
En este estudio no se analizan otras variantes distintas a la estudiada. 
La variación genómica normal/polimórfica en la muestra del paciente puede interferir en la detección de la variante.
      
Referencias
Tollefsen et al. (2006). J Clin Invest. Aug;116(8):2226-36
Farré C. (2013). OmniaScience; p. 151-170 
Núñez et al. (2018). Rev Esp Enferm Dig:110(7):458-461




Versión de la prueba: 19
     


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