Código de Prueba: 3232
Código nemónicos: QDQ2
Actualización vigente el 25/06/2024
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Descriptivo: HLA-DQ2 GENOTIPO- SUSCEPTIBILIDAD CELIAQUÍA, SANGRE TOTAL Formato de Resultados: R1 Haplotipo DQ2 R2 DQA1*0501 R3 DQB1*0201 Método: Multiplex-fluorescent PCR (MF-PCR) Valores de Referencia: Los péptidos codificados por los alelos HLA-DQA1*05 y HLA-DQB1*02 generan el haplotipo DQ2. El haplotipo DQ8 se genera por la unión de los péptidos codificados por los alelos HLA-DQA1*03 y HLA-DQB1*0302. Estan presentes en el 95% de los pacientes celíacos, pero también en un 25-30% de la población general. Un pequeño porcentaje de pacientes celíacos pueden ser sólo portadores de uno de los alelos que codifican para el haplotipo DQ2. Otros serotipos asociados con la enfermedad celíaca codifican junto con la presencia de uno de los alelos DQ2 y DQ8. La ausencia de los dos alelos de los haplotipos DQ2 y DQ8 es útil para la exclusión de la enfermedad celíaca, con un valor predictivo negativo del 99,9% (Farré y cols.). Versión de la prueba: 14 | Descriptivo: CELIAQUIA (HAPLOTIPO HLA DQ2.5), SUSCEPTIBILIDAD A · DQA1*0501/05 DQB1*0201/02 · PCR Formato de Resultados: R1 Muestra R2 Resultado Haplotipo DQ2.5 R3 Alelo DQA1*0501/05 R4 Alelo DQB1*0201/02 Método: PCR específica de alelo + Análisis de fragmentos Valores de Referencia: Interpretación HLA-DQ2.5 y HLA-DQ8 son haplotipos asociados a una mayor predisposición de desarrollar Enfermedad Celíaca (EC). HLA-DQ2.5 está codificado por los alelos DQA1*0501/05 y DQB1*0201/02 y está presente en >90% de personas con EC. HLA-DQ8 se codifica por HLA-DQA1*0301 y HLA-DQB1*0302 y aparece en 5-10% de los celiacos. Una pequeña proporción de pacientes es portadora de sólo uno de los alelos del haplotipo DQ2.5. La mayoría de los pacientes con EC es portadora de alguno de los alelos de los haplotipos DQ2.5 y DQ8. Por ello, su ausencia resulta de ayuda para la exclusión de la enfermedad (valor predictivo negativo del 99.9%). Sin embargo, su presencia no será diagnóstica ya que algunos alelos aparecen hasta en un 30% de población general, si bien, sólo desarrolla la enfermedad el 3% de individuos con HLA-DQ2.5 y/o HLA-DQ8. Riesgo de presentar enfermedad celíaca: Muy alto/alto (con presencia haplotipo HLA-DQ2.5 y/o haplotipo HLA-DQ8); Moderado (presencia haplotipo HLA-DQ8 y/o DQB1*0201/02); Bajo (presencia del alelo DQA1*0501/05); Sin riesgo (Sin alelos de riesgo). Este informe ha de ser interpretado por un especialista dentro del contexto clínico y la historia familiar del paciente, en conjunto con otros hallazgos de laboratorio. Se recomienda asesoramiento genético. Metodología Extracción de DNA y posterior amplificación mediante PCR (método comercial CE-IVD) de los alelos HLA-DQA1*0501/05 y DQB1*0201/02. Detección mediante electroforesis capilar en secuenciador automático de Applied Biosystems. Limitaciones En este estudio no se analizan otras variantes distintas a la estudiada. La variación genómica normal/polimórfica en la muestra del paciente puede interferir en la detección de la variante. Referencias Tollefsen et al. (2006). J Clin Invest. Aug;116(8):2226-36 Farré C. (2013). OmniaScience; p. 151-170 Núñez et al. (2018). Rev Esp Enferm Dig:110(7):458-461 Versión de la prueba: 15 |
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