Código de Prueba: 3467
Código nemónico: B5701
Actualización vigente el 10/06/2024
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Descriptivo: HLA-B5701 genotipo (susceptibilidad a Abacavir), sangre total Método: Reacción en Cadena de Polimerasa - Tiempo Real Formato de informe: R1 Resultado Valores de Referencia: Negativo Técnica: Extracción de DNA a partir de sangre total y posterior amplificación mediante PCR a tiempo real (método comercial CE-IVD) de los alelos del grupo HLA-B*57:01 asociados con una reacción de hipersensibilidad a abacavir, y de un fragmento del gen HBB (ß-globina) utilizado como control positivo interno. Versión de la prueba: 4 | Descriptivo: B5701 (ALELO HLA-B*57:01), SANGRE TOTAL Método: Multiplex PCR/Real-Time PCR Formato de informe: R1 Muestra R2 Resultado Valores de Referencia: Interpretación El abacavir, es un fármaco que se usa generalmente en combinación con otros, para tratar la infección por el VIH. Actúa como inhibidor de la transcriptasa inversa y aunque puede presentar efectos secundarios, generalmente es bien tolerado. Sin embargo, se han reportado reacciones de hipersensibilidad graves con síntomas de daño hepático y acidosis láctica, que pueden ser potencialmente mortales. La hipersensibilidad a abacavir está fuertemente asociada con el alelo HLA-B*57:01, un polimorfismo del gen HLA-B presente en torno al 3% de la población europea. En consecuencia, se recomienda determinar la presencia o ausencia de este alelo, antes de iniciar el tratamiento, ya que la hipersensibilidad a abacavir se suele diagnosticar de forma tardía, cuando ya aparecen síntomas y es más tórpido el tratamiento. Este informe ha de ser interpretado por un especialista dentro del contexto clínico y la historia familiar del paciente, en conjunto con otros hallazgos de laboratorio. Se recomienda asesoramiento genético. Metodología Extracción de DNA y posterior amplificación mediante PCR a tiempo real (método comercial CE-IVD) de los alelos del grupo HLA-B*57:01 asociados con una reacción de hipersensibilidad a abacavir, y de un fragmento del gen HBB (β-globina) utilizado como control positivo interno. Limitaciones En este estudio no se analizan otras variantes distintas a la estudiada. La variación genómica normal/polimórfica en la muestra del paciente puede interferir en la detección de la variante. Referencias Cameron P. U. et al. Abacavir. (2021). Kucers’ the Use of Antibiotics. Seventh Edition 3773–3800 Mallal, S. et al. (2002). The Lancet 359, 727–732 Saag, M. S. et al. (2008). Clinical Infectious Diseases 46, 1111–1118 Quiros-Roldan, E. et al. (2020). Pharmacogenetics and Genomics 167–174 Mallal, S. et al. (2008). N Engl J Med 358, 568–579 Versión de la prueba: 5 |
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