Código de Prueba: 5121
Código nemónico: GHLB5
Actualización vigente el 21/05/2024
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Descriptivo: HLA-B51/B52 (HLA-B5) genotipo, sangre total Método: Reacción en Cadena de Polimerasa - Tiempo Real Formato de informe: R1 Resultado Valores de Referencia: Negativo Técnica: Extracción de DNA a partir de sangre total y posterior amplificación mediante PCR a tiempo real (método comercial CE-IVD) de los alelos HLA-B*51/52, asociados con la predisposición a la enfermedad de Behçet, y de un fragmento del gen HBB (ß-globina) utilizado como control positivo interno Nota: Mediante este procedimiento es posible detectar los alelos HLA B51 y HLA B52 asociados con la enfermedad de Behçets. * Fuente: Valores Bibliograficos Versión de la prueba: 6 | Descriptivo: GENOTIPO HLA-B*51/52 (HLA B5), SANGRE TOTAL Método: Multiplex PCR/Real-Time PCR Formato de informe: R1 Muestra R2 Resultado Valores de Referencia: Interpretación La enfermedad de Behçet (Behçet's disease, BD) es una forma de vasculitis que se manifiesta con úlceras dolorosas en la boca y genitales, lesiones cutáneas y oculares (uveítis). También puede aparecer inflamación en articulaciones, sistema nervioso y tracto digestivo. A pesar de ser de distribución global, es más frecuente en la zona de la ruta de la seda (del Este de Asia hasta la cuenca del Mediterráneo), con mayor prevalencia en Turquía y relativamente frecuente en Japón e Irán. BD está asociada al antígeno HLA-B*5, codificado por los alelos HLA-B*51 y HLA-B*52. Por lo tanto, su presencia se considera un factor de riesgo para padecer dicha enfermedad, así como un efecto modulador de su expresión. Este informe ha de ser interpretado por un especialista dentro del contexto clínico y la historia familiar del paciente, en conjunto con otros hallazgos de laboratorio. Se recomienda asesoramiento genético. Metodología Extracción de DNA y posterior amplificación mediante PCR a tiempo real (método comercial CE-IVD) de los alelos HLA-B*51/52, asociados con la predisposición a la enfermedad de Behçet, y de un fragmento del gen HBB (β-globina) utilizado como control positivo interno. Limitaciones En este estudio no se analizan otras variantes distintas a las estudiadas. La variación genómica normal/polimórfica en la muestra del paciente puede interferir en la detección de la variante. Referencias Maldini C. et al. (2012) Rheumatology 51, 887–900 Nair J. R. et al. (2017). Clinical Medicine 17, 71 Bulur I. et al. (2017). Clin Dermatol 35, 421–434" Versión de la prueba: 7 |
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