Código de Prueba: 2825
Código nemónico: GA1AT
Actualización vigente el 25/03/2024
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Descriptivo: DEFICIENCIA ALFA-1-ANTITRIPSINA (SERPINA1) GENOTIPO, SANGRE TOTAL Método: Amplificación Refractaria de Sistemas de Mutaciones ARMS-PCR Formato de Informe: R1 Resultado Valores de Referencia: Técnica : Detección cualitativa de los alelos Pi*S, Pi*Z y Pi*M (sin variantes) del gen de la Alfa-1 A (AAT) en sangre periférica, mediante PCR-ARMS. NOTA: El déficit congénito de alfa-1 AT es la causa genética más común de incremento del riesgo de desarrollar enfermedades pulmonares y hepáticas. La mayor parte de los individuos afectados por este déficit son portadores de los genotipos Pi*ZZ o Pi*SZ. Versión de la prueba: 16 | Descriptivo: ALFA-1-ANTITRIPSINA (GENOTIPO Pi*S y Pi*Z), DEFICIENCIA DE · SERPINA1 · RT-PCR Método: Multiplex PCR/Real-Time PCR Formato de Informe: R1 Muestra R2 Resultado Valores de Referencia: Interpretación La deficiencia de alfa-1-antitripsina (AAT), presenta herencia autosómica recesiva y es la causa genética más común asociada a un mayor riesgo de desarrollar enfermedades pulmonares y hepáticas. La actividad normal de AAT se asocia al alelo PI*M, mientras que PI*Z es la variante que ocasiona el mayor déficit de AAT (y en homocigosis se asocia con alto riesgo de enfisema y enf. hepática). El genotipo PI*SZ presenta un riesgo levemente aumentado de enf. pulmonar (no de enf. hepática) mientras que PI*SS a ninguna de las dos. Los genotipos PI*MS y PI*MZ pueden mostrar una disminución leve-moderada de los niveles de AAT en suero, lo que podría conferir (en PI*MZ) un ligero aumento del riesgo de enfisema y, eventualmente, de enf. hepática. Este informe ha de ser interpretado por un especialista dentro del contexto clínico y la historia familiar del paciente, en conjunto con otros hallazgos de laboratorio. Se recomienda asesoramiento genético. Metodología Extracción de DNA y posterior amplificación mediante PCR a tiempo real (método CE-IVD) de las zonas del gen SERPINA1 donde se localizan las variantes PI*S (rs17580 c.863A>T p.Glu288Val según la secuencia de referencia NM_000295.4; Glu264Val o Alelo Pi*S bajo la nomenclatura tradicional), PI*Z (rs28929474 c.1096G>A p.Glu366Lys según la secuencia de referencia NM_000295.4; Glu342Lys o Alelo Pi*Z bajo la nomenclatura tradicional) relacionadas con el déficit congénito de alfa-1-antitripsina. Limitaciones En este estudio no se analizan otras variantes distintas a las estudiadas. La variación genómica normal/polimórfica en la muestra del paciente puede interferir en la detección de la variante. Referencias Stoller et al. (2006, updated 2023). Gene Reviews. Fregonese et al. (2008). Orphanet J Rare Dis, 3(16). Brode et al. (2012). CMAJ, 184(12). Strnad et al. (2020). NEJM 382;15. Versión de la prueba: 17 |
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