Código de Prueba: 2279
Código nemónico: APOEG
Actualización vigente el 18/03/2024
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Descriptivo: Alzheimer, enfermedad (APOE) genotipo, sangre total Formato de resultados: R1 Resultado Valores de Referencia: DESCRIPCIÓN DE LA TÉCNICA:¬F2-9 Extracción de ADN a partir de la muestra recibida. Genotipado de ApoE mediante Real-Time PCR en Lighcycler de Roche siguiendo el protocolo descrito por Aslandis y Schimitz con algunas modificaciones (High-Speed Apolipoprotein E Genotyping and Apolipoprotein B3500 Mutation Detection using Real-Time Fluorescence PCR and Melting Curves. Clinical Chemistry, 1999). Mediante la técnica empleada se pueden detectar los genotipos: E2/E2; E3/E3; E4/E4; E2/E3; E2/E4 y E3/E4. INTERPRETACIÓN DE LOS RESULTADOS:¬F2-9 Los alelos más comunes del gen de Apo E que han sido descritos son E2, E3 y E4, los cuales producen tres isoformas de la proteína, llamadas E2 (presente en el 8-11%), E3 (en el 77% de la población) y E4 (en el 12-15%). Estos tres alelos diferentes son heredados en forma codominante dando como resultado diferentes genotipos: E2/E2, E3/E2, E3/E3, E3/E4, E4/E4, E4/E2. La presencia de la isoforma E4 está asociada con un aumento en los niveles de colesterol total, y betalipoproteinas, y con ello, una predisposición incrementada a la enfermedad cardiaca y enfermedad de Alzheimer. E2 por el contrario, tiene un efecto protector frente a estas enfermedades. Versión de la prueba: 19 | Descriptivo: ALZHEIMER (GENOTIPO APOE), SUSCEPTIBILIDAD A · APOE · PCR Formato de Resultados R1 Muestra R2 Resultado Valores de Referencia: Interpretación Los alelos principales del gen de APOE descritos son E2, E3 y E4. Su diferencia reside en la combinación de dos SNPs: rs429358 y rs7412), y como resultado se traducen tres isoformas de la proteína, llamadas E2 (presente en el 8-11% de la población), E3 (en el 77%) y E4 (en el 12-15%). Estos tres alelos diferentes son heredados en forma codominante dando como resultado diferentes genotipos: E2/E2; E3/E3; E4/E4; E2/E3; E2/E4 y E3/E4. La presencia de la isoforma E4 está asociada con un aumento en los niveles de colesterol total (hipercolesterolemia) y betalipoproteínas y, por ello, un incremento en la predisposición o riesgo de padecer aterosclerosis y enfermedad cardiovascular y también enfermedad de Alzheimer de aparición tardía. E3 es marcador de la población general y E2, por el contrario, tiene un efecto protector frente a estas enfermedades al estar asociado con niveles bajos de colesterol en plasma e hiperlipoproteinemia tipo III. Este informe ha de ser interpretado por un especialista que aúne el contexto clínico y la historia familiar del paciente, junto con este resultado y otros posibles hallazgos de laboratorio. Se recomienda asesoramiento genético. Metodología Extracción de DNA y posterior amplificación mediante PCR a tiempo real (método comercial CE-IVD) de las zonas del gen APOE donde se localizan las variantes estudiadas rs429358 c.388T>C y rs7412 c.526C>T según la secuencia de referencia NM_000041.2, relacionadas con la aparición tardía de Alzheimer, hiperlipidemia e hipercolesterolemia. Limitaciones En este estudio no se analizan otras variantes distintas a las estudiadas. La variación genómica normal/polimórfica en la muestra del paciente podría interferir en la detección de la variante. Referencias Liu CC, et al. (2013). Nat Rev Neurol. 9 (2): 106-18. Aslanidis C et al. (1999) Clin Chem. 45(7): 1094-7. Versión de la prueba: 20 |
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