Código de Prueba: 4027
Actualización vigente el 26/02/2024
Apreciados compañeros y colaboradores,
Para cumplir con nuestro
objetivo de prestar un servicio médico de máxima calidad y centrado en el
cliente, desde SYNLAB se llevan a cabo revisiones constantes de la literatura y
comunicaciones científicas, para poder ofrecerles las herramientas y pruebas
diagnósticas más novedosas y útiles clínicamente.
En este caso, recientemente
se ha realizado una revisión sobre el estudio
genético del haplotipo HLA DQ6 asociado a susceptibilidad a narcolepsia donde
se determina la presencia de los alelos HLA-DQA1*0102 y HLA-DQB1*0602.
Aunque la literatura señala
que son varios los alelos HLA que podrían conferir protección/susceptibilidad,
hay un consenso generalizado en que es únicamente el alelo HLA-DQB1*0602
el que presenta un mayor y consistente grado de evidencia de estar asociado con
la narcolepsia, entre todos los grupos étnicos, siendo especialmente útil por
su fuerte asociación (hasta 98%) y alto valor predictivo negativo en la
narcolepsia de tipo 1. La narcolepsia de tipo 1 es un trastorno considerado
actualmente autoinmune que produce pérdida o deterioro de las neuronas de orexina/hipocretina
y que cursa con cataplejía.
La cataplejía es la
característica clínica que distingue al tipo 1 del tipo 2 (que cursa sin cataplejía). El tipo 2 no tiene una etiología
totalmente dilucidada y, aunque su asociación con el alelo HLA-DQB1*0602 es
inferior a la del tipo1, sigue siendo mayor que la presente en la población
general.
Por ello, les informamos que
a partir del 26 de febrero de 2024, para el estudio genético de la narcolepsia
se realizará únicamente la determinación de este alelo, conforme a la
bibliografía publicada y utilizando procedimientos diagnósticos conformes con el marco
regulatorio en Europa y la nueva Regulación de Diagnóstico In Vitro (IVDR 2017/74).
Para más información, les indicamos las
referencias bibliografías asociada:
·
Cano P et
al. Common and well-documented HLA
alleles. Human Immunology 2007, 68: 392–417
·
Mignot E et
al. HLA DQB1*0602 is associated with cataplexy in 509 narcoleptic patients.
Sleep 1997, 20:1012-1020
·
Tafti M et
al. HLA-DQB1 in Narcolepsy with Cataplexy. Sleep, vol. 37, No. 1, 2014
·
Miyagawa T
et al. Genetics of narcolepsy. Human genome variation (2019) 6:4
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Descriptivo: HLA-DQB1-Susceptibilidad a narcolepsia, genotipo, sangre total Informe de resultados: R1: Resultado Alelos estudiados: HLA-DQA1*0102 y HLA-DQB1*0602. Valores de referencia: NEGATIVO *Alelo DQA1*0102, DQB1*0602 Versión de la prueba: 3 | Descriptivo: NARCOLEPSIA (TIPAJE HLA-DQB1), SUSCEPTIBILIDAD A · HLA(DQB1*0602) · PCR Informe de resultados: R1: Tipo de muestra R2: Resultado Alelos estudiados: HLA-DQB1*0602 Valores de referencia: Interpretación y recomendaciones La narcolepsia es una enfermedad neurológica poco frecuente (0,02-0,05 % de la población mundial) caracterizada por somnolencia severa, ataques de sueño incontrolables, parálisis del sueño y alucinaciones. La narcolepsia tipo 1 presenta cataplejía y disminución de niveles de hipocretina-1 en líquido cefalorraquídeo por deterioro de las neuronas de orexina/hipocretina; la tipo 2 cursa con niveles de hipocretina normales y sin cataplejía. Sin causa completamente clara, los factores genéticos son relevantes puesto que más del 98% de pacientes narcolépticos tipo 1 son portadores del alelo HLA-DQB1*06:02, frecuentemente en combinación con HLA DRB1*15:01. A pesar de su fuerte asociación, alrededor del 20% de la población general son también portadores, por lo que, aunque el alelo HLA-DQB1*06:02 no esté incluido en los criterios diagnósticos de narcolepsia, sí resulta de utilidad por su elevado valor predictivo negativo (98-99%). Este informe siempre ha de ser interpretado por un especialista dentro del contexto clínico y la historia familiar del paciente, en conjunto con otros hallazgos de laboratorio. Se recomienda asesoramiento genético. Metodología Extracción de DNA y posterior amplificación por PCR a tiempo real (método comercial CE-IVD) de los alelos del grupo HLA-DQB1*06:02 asociados con susceptibilidad a la narcolepsia y de un fragmento del gen HBB (β-globina) utilizado como control positivo interno. Limitaciones En este estudio no se analizan otras variantes distintas a la estudiada. La variación genómica normal/polimórfica en la muestra del paciente podría interferir en la detección de la variante. Referencias Mignot, E. et al. (1997). Sleep, 20(11):1012-1020 Cano, P. et al. (2007). Human Immunology, 68:392–417 Tafti, M. et al. (2014). Sleep, 37(1):19-25 Miyagawa, T. et al. (2019). Human genome variation 6:4 Versión de la prueba: 4 |
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