Código de Prueba Anterior: 4475
Actualización vigente el 27/12/2023
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Formato de Informe: R1: Informe adjunto | Formato de Informe: R1: Genotipo ligando KIR (grupo HLA C) R2: LOCUS C (CLASE I) (a*)Texto interpretativo del estudio |
(a*) ESTUDIO
MOLECULAR GENOTIPO HLA-C (BAJA RESOLUCION), SANGRE TOTAL
DETERMINACIÓN
Tipaje molecular de los alelos del antígeno leucocitario humano (HLA-C clase I) a nivel de grupo alélico (baja resolución).
METODOLOGÍA
La
técnica se basa en el principio de hibridación reversa. Tras el aislamiento del
ADN, se lleva a cabo una PCR-SSO. En esta PCR se produce la amplificación de
los exones 2 y 3 en el locus HLA-C y los productos son biotinilados.
Posteriormente estos productos se someten a un proceso de hibridación a una
tira de genotipado.
Este
test ha sido diseñado para ofrecer la mejor resolución posible a nivel de grupo
alélico (es decir, los dos primeros dígitos tras el asterisco en el nombre del
alelo, siguiendo la nomenclatura estándar de HLA-C, ej. Cw*07Cw*08), aunque
para la mayoría de combinaciones alélicas puede ofrecer
resolución
a nivel alélico.
La
interpretación de los resultados se basa en la frecuencia poblacional de los
alelos.
GRUPOS
ALÉLICOS
C1:
C*01, C*03 (excepto C*03:07), C*07 (excepto C*07:07, C*07:09), C*08, C*12
(excepto C*12:04, C*12:05), C*14, C*15:07, C*16 (excepto C*16:02)
C2:
C*02, C*03:07, C*04, C*05, C*06, C*07:07, C*07:09, C*12:04, C*12:05, C*15
(excepto C*15:07), C*16:02, C*17, C*18
APLICACIÓN
EN REPRODUCCIÓN HUMANA
En
un embarazo, las células natural killer del útero materno (UNKs) son las
células inmunes dominantes y existen múltiples estudios que apoyan la idea de
que éstas tienen un papel importante en el proceso de placentación (1, 2, 3, 4,
5, 6). De igual modo, existen evidencias de una interacción directa
ligando-receptor entre las células trofoblásticas (que muestran moléculas HLA-C
de clase I) y los receptores KIR de las UNKs. Esta interacción parece ser la
condicionante del proceso de placentación.
Los
genotipos HLA-C se organizan en dos grupos (HLA-C1 y HLA-C2), y aunque ambos se
unen a los receptores KIR, a grandes rasgos podemos decir que, la potencia de
la respuesta de las UNKs está fuertemente influenciada por la homocigosidad de
C1 y C2 del nuevo embarazo. La gran variabilidad genética de los KIR maternos y
los ligandos HLA-C fetales determinan una amplia variedad de combinaciones
posibles entre ambos en cada nuevo embarazo. Debido a este hecho, el equilibrio
de ligandos KIR en una paciente y la exposición a una combinación dada de HLA-C
en un determinado embarazo pueden condicionar la normal placentación (7).
BIBLIOGRAFÍA
(1). Trundley A., Moffett A. Human
uterine Leukocytes and pregnancy. Tissue Antigens 2004; 63: 1-12.
(2). Caligiuri MA. Human natural
killer cells. Blood 2008 ;112: 461-9.
(3). Moffett A., Shreeve N. First
do no harm: uterine natural killer (NK) cells in assisted
reproduction. Human Reproduction
2015; 30: 1519-25.
(4). Pace D., Morrison L., Bulmer
JN. Proliferative activity in endometrial stromal granulocytes
throughout menstrual cycle and
early pregnancy. J Clin Pathol 1989; 42: 35-9.
(5). Xiong S., Sharkey AM. Kennedy PR, Gardner L,
Farrell LE, Chazara O, et al. Maternal uterine NK
cell-activating receptor KIR2DS1
enhances placentation. J Clin Invest 2013; 123: 4264-72.
(6). Robson A. Harris LK, Innes BA,
Lash GE, Aljunaidy MM, Aplin JD, et al. Uterine natural killer
cells initiate spiral artery
remodeling in human pregnancy. FASEB J 2012; 26: 4876-85.
(7). Scott J. Morin, Nathan R.
Treff, Xin Tao, et al. Combination of uterine natural killer cell
immunoglobulin receptor
haplotype and trophoblastic HLA-C ligand influences the risk of pregnancy
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