HEMOCROMATOSIS · HFE(C282Y, H63D) · HOT SPOT

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 9668

Muestra:	MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:	Refrigerada
Método:	Hot Spot
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	22 dias
Información:
La hemocromatosis se caracteriza por una alta e inapropiada absorción de hierro en la mucosa gastrointestinal, resultando un excesivo almacenamiento de hierro, particularmente en el hígado, piel, páncreas, corazón, articulaciones y testículos. Los síntomas iniciales son dolor abdominal, debilidad, letargo y pérdida de peso. La hemocromatosis hereditaria (HCC) se puede detectar por análisis de DNA. Aproximadamente el 95% de todos los alelos de hemacromatosis presentan una mutación (C282Y) y dos polimorfismos (H63D, S65C). La prueba de HHC se puede realizar tanto a personas con o sin antecedentes familiares. La detección y el diagnóstico temprano es importante para tratar la enfermedad y prevenir danos multiorgánicos debido al acumulo de hierro. El análisis de mutaciones de DNA es el único método fiable para el diagnóstico de portadores de HHC. El screening de las mutaciones C282Y, H63D y S65C del gen HFE está disponible en nuestro laboratorio. OTRAS PRUEBAS EN CATALOGO 1818

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