Ataxia espinocerebelosa tipo 17, SCA17 (TBP) screening, sangre total

Modificación Descriptivo y Valores de Referencia

Código de Prueba: 1515

Nemónico anterior: G3045

Nemónico actual: G11207

Actualización vigente el 25/08/2022

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Ataxia espinocerebelosa tipo 17, SCA17 (TBP) screening, sangre total    Valores de referencia:             No se detecta.             * Las Ataxias cerebelosas Autosomicas Dominantes       de comienzo tardio (ADCAs) forman un grupo de en-       fermedades neurodegenerativas geneticamente hete-       rogeneas. Las formas familiares presentan herencia       monogenica, de expresividad variable y penetrancia       completa a lo largo de la vida. La prevalencia de       todas las ataxias hereditarias es de 2/100000,       siendo la A.Friedreich la mitad de los casos.             Versión de la prueba: 3

ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 17 · TBP · A. FRAGMENTOS                   Valores de referencia: Indicado en el informe adjunto.                                                                                                          Versión de la prueba: 4

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