viernes, 17 de enero de 2020

Modificación Descriptivo y Método

Código de Prueba: 5056; 2751; 3803; 3804; 7973; 7825; 7743; 7975; 3633; 8268; 7778; 7672; 8174; 8175; 4252; 3632; 1337; 3089; 4137; 1352; 1768; 1490; 1870; 7989; 3805; 1345; 7903
Código Nemónico: No Aplica

Actualización vigente el 22/01/2020




CÓDIGO DE PRUEBA  DESCRIPTIVO ACTUAL DESCRIPTIVO ANTERIOR
5056 LINFOCITOS T CLONALIDAD - REORDENAMIENTO · TCRB · A.FRAGMENTOS LINFOCITOS T CLONALIDAD - REORDENAMIENTO - TCRB - A.FRAGMENTOS
2751 LINFOCITOS T CLONALIDAD - REORDENAMIENTO DEL RECEPTOR DEL LINFOCITO T TCR · TCRG · A.FRAGMENTOS LINFOCITOS T CLONALIDAD - REORDENAMIENTO - TCRG - A.FRAGMENTOS
3803 LEUCEMIA AGUDA MIELOIDE · NPM1 · A.FRAGMENTOS NPM1 (exón 12) screening, sangre total/médula ósea
3804 LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA · FLT3/ITD · A.FRAGMENTOS FLT3 (FLT3-ITD, FLT3-Asp835) screening, sangre total/médula ósea
7973 ONCOTYPE MAMA EXCLUSIVO RUMANIA- ONCOTYPE MAMA
7825 PANEL ACTIONABLE  PANEL ACCIONABLE
7743 PÁNCREAS HEREDITARIO, CÁNCER DE · PANEL · NGS PÁNCREAS HEREDITARIO - PANEL - NGS
7975  ONCOTYPE PRÓSTATA ONCOTYPE PRÓSTATA
3633 RETINOBLASTOMA · RB1 · NGS Retinoblastoma (RB1) secuenciación, sangre total
8268 PRÓSTATA, CÁNCER DE · BRCA1, BRCA2 · NGS+MLPA PRÓSTATA, CÁNCER DE · BRCA1, BRCA2 · NGS+MLPA
7778 MELANOMA HEREDITARIO · PANEL · NGS+MLPA MELANOMA HEREDITARIO  - 12 GENES - SECUENCIACIÓN
7672 FEOCROMOCITOMA-PARAGANGLIOMA HEREDITARIO · PANEL 1 · NGS+MLPA Feocromocitoma-Paraganglioma hereditario, 14 genes secuenciación, sangre total 
8174 COLORRECTAL NO POLIPÓSICO HEREDITARIO, CÁNCER · PANEL · NGS+MLPA COLORRECTAL NO POLIPÓSICO HEREDITARIO, CÁNCER · PANEL · NGS+MLPA
8175 COLORRECTAL POLIPÓSICO HEREDITARIO, CÁNCER · PANEL 2 · NGS+MLPA COLORRECTAL POLIPÓSICO HEREDITARIO, CÁNCER · PANEL 2 · NGS+MLPA
4252 MAMA Y OVARIO HEREDITARIO, CÁNCER DE · BRCA1, BRCA2 · NGS+MLPA Mama/ovario, cáncer (BRCA1, BRCA2) NGS/MLPA, sangre total
3632 LI-FRAUMENI, SÍNDROME DE · TP53 · SANGER TP53, secuenciación, sangre total
1337 MELANOMA HEREDITARIO · CDKN2A · SANGER Melanoma hereditario (CDKN2A) secuenciación, sangre total
3089 NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 1 · MEN1 · SANGER Neoplasia endocrina múltiple tipo 1, MEN1 (MEN1) secuenciación, sangre total
4137 NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 4 · CDKN1B · SANGER NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 4 - CDKN1B - SECUENCIACIÓN
1352 PEUTZ-JEGHERS, SÍNDROME DE · STK11 · SANGER Peutz-Jeghers, síndrome (STK11) secuenciación, sangre total
1768 SÍNDROMES RELACIONADOS · PTEN · SANGER PTEN, secuenciación, sangre total
1490 VON HIPPEL-LINDAU, SÍNDROME DE · VHL · SANGER Von Hippel-Lindau, síndrome (VHL) secuenciación, sangre total
1870 MAMA Y OVARIO HEREDITARIO, CÁNCER DE · RAD51C · SANGER Mama/ovario, cáncer (RAD51C) secuenciación, sangre total
7989 NEOPLASIAS HEMATOLÓGICAS · CXCR4 · SANGER NEOPLASIAS HEMATOLÓGICAS - CXCR4 - SECUENCIACIÓN
3805 LEUCEMIA AGUDA MIELOIDE · CEBPA · SANGER CEBPA, screening, sangre total/médula ósea
1345 MAMA Y OVARIO HEREDITARIO, CÁNCER DE · CHEK2 · SANGER Mama/ovario, cáncer (CHEK2) NGS, sangre total
7903 MIELODISPLÁSICO, SÍNDROME · TET2 · SANGER SÍNDROME MIELODISPLÁSICO - TET2 - NGS



CÓDIGO DE PRUEBA MÉTODO ACTUAL MÉTODO ANTERIOR
5056 Análisis de Fragmentos Multiplex PCR
2751 Análisis de Fragmentos Multiplex PCR
3803 Análisis de Fragmentos Polymerase Chain Reaction (PCR)
3804 Análisis de Fragmentos Reacción en Cadena de Polimerasa
7973 Next Generation Sequencing (NGS)
7825 Next Generation Sequencing(NGS) Técnica de Secuenciación
7743 Next Generation Sequencing(NGS) Técnica de Secuenciación
7975 Next Generation Sequencing(NGS) Reacción en Cadena de Polimerasa - Tiempo Real
3633 Next Generation Sequencing(NGS) Técnica de Secuenciación
8268 Next Generation Sequencing (NGS) + MLPA Secuenciación / Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA
7778 Next Generation Sequencing (NGS) + MLPA Next Generation Sequencing (NGS)
7672 Next Generation Sequencing (NGS) + MLPA Next Generation Sequencing (NGS)
8174 Next Generation Sequencing (NGS) + MLPA Next Generation Sequencing (NGS)
8175 Next Generation Sequencing (NGS) + MLPA Next Generation Sequencing (NGS)
4252 Next Generation Sequencing (NGS) + MLPA Secuenciación / Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA
3632 Secuenciación SangerTécnica de Secuenciación
1337 Secuenciación Sanger Técnica de Secuenciación
3089 Secuenciación Sanger Técnica de Secuenciación
4137 Secuenciación SangerTécnica de Secuenciación
1352 Secuenciación Sanger Técnica de Secuenciación
1768 Secuenciación Sanger Técnica de Secuenciación
1490 Secuenciación Sanger Técnica de Secuenciación
1870 Secuenciación Sanger Técnica de Secuenciación
7989 Secuenciación Sanger Técnica de Secuenciación
3805 Secuenciación Sanger Técnica de Secuenciación
1345 Secuenciación Sanger Next Generation Sequencing (NGS)
7903 Secuenciación Sanger Next Generation Sequencing (NGS)