Código de Prueba: 3140
Actualización vigente el 12/09/2019
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Método: Tri-Primer Polymerase Chan Reaction (mTP-PCR) Rango normalidad : 5-44 repeticiones Zona Gris : 45-54 repeticiones Rango premutación : 55-200 repeticiones Mutación : >200 repetiones (Genetics in Medecine 2001, 3:200-205) (*) La metodologia específica aplicada a este estudio es: Extracción de ADN y posterior transformación con bisulfito. Ampliación de la región flanqueante del triplete (CGG)n mediante PCR fluorescente específica de metilación (MSF-PCR). Amplificación directa del triplete (CGG)n mediante TP-PCR. Análisis de fragmentos por electroforesis capilar Versión de la prueba: 18 | Método: Multiplex PCR fluorescente Rango normalidad : 5-44 repeticiones Zona Gris : 45-54 repeticiones Rango premutación : 55-200 repeticiones Mutación : >200 repetiones (Genetics in Medecine 2001, 3:200-205) (*) La metodologia específica aplicada a este estudio es:
Extracción
de DNA. Amplificación directa del triplete (CGG)n y de la región flanqueante
mediante PCR fluorescente (CGG RP PCR). Análisis de los fragmentos
mediante electroforesis capilar.
Versión de la prueba: 19 |
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