lunes, 30 de septiembre de 2019

Pruebas de Genética- Modificaciones

Modificación de descriptivos, métodos y plazos de entrega

A continuación se detallan los cambios realizados en las pruebas listadas. En la columa descriptivo aparece el descriptivo anterior precediendo al descriptivo nuevo de prueba.

Actualización vigente el 03/10/2019


Prueba
Descriptivo anterior/descriptivo actual
Método
Plazo de entrega
1093
Simpson-Golabi-Behmel, síndrome (GPC3) MLPA, sangre total
SIMPSON-GOLABI-BEHMEL, SÍNDROME DE · GPC3, GPC4 · MLPA
MLPA
22
1111
Demencia frontotemporal (MAPT, PGRN) MLPA, sangre total
ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS · MAPT, GRN · MLPA
MLPA
22
1151
Glucogenosis tipo 1a (G6PC) NGS, sangre total
GLUCOGENOSIS TIPO 1A · G6PC · SANGER
Sanger
32
1174
Robinow, síndrome (ROR2) secuenciación, sangre total
ROBINOW AR, SÍNDROME DE · ROR2 · SANGER
Sanger
32
1177
Cornelia Lange, síndrome (NIPBL) NGS, sangre total
CORNELIA DE LANGER 1, SÍNDROME DE · NIPBL · NGS
NGS
32
1238
Neutropenia congénita severa (HAX1) secuenciación, sangre total
NEUTROPENIA CONGÉNITA SEVERA TIPO 3 · HAX1 · SANGER
Sanger
32
1255
Waardenburg, síndrome (PAX3) NGS, sangre total
WAARDENBURG TIPO 1 Y 3, SÍNDROME DE · PAX3 · SANGER
Sanger
32
1277
Kearns-Sayre, síndrome (del4977pb-DNAmt) screening, sangre total
KEARNS-SAYRE, SÍNDROME DE · ADNmt · MLPA
MLPA
22
1282
Albinismo tipo 1 (TYR) secuenciación, sangre total
ALBINISMO OCULOCUTANEO (TIPO IA Y IB) · TYR · SANGER
Sanger
32
1283
Albinismo tipo 2 (OCA2) secuenciación, sangre total
ALBINISMO OCULOCUTANEO (TIPO II) Y OCULOCUTANEO CAFÉ · OCA2 · NGS
NGS
32
1390
Displasia faciodigitogenital-Aarskog-Scott, síndrome (FGD1) secuenciación, sangre total
AARSKOG, SÍNDROME DE · FGD1 · NGS
NGS
32
1514
Aniridia (PAX6) secuenciación, sangre total
ANIRIDIA · PAX6 · SANGER
Sanger
32
1565
ELN, secuenciación, sangre total
CUTIS LAXA · ELN · NGS
NGS
32
1567
Wiskott-Aldrich, síndrome (WAS) secuenciación, sangre total
WISKOTT-ALDRICH, SÍNDROME DE · WAS · SANGER
Sanger
32
1627
Mucopolisacaridosis tipo 1-Hurler, enfermedad (IDUA) NGS, sangre total
MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO I (IH, IS Y IH/S) · IDUA · SANGER
Sanger
32
1628
Leopard, síndrome (PTPN11) secuenciación, sangre total
LEOPARD, SÍNDROME DE · PTPN11 · NGS
NGS
32
1689
Cornelia Lange, síndrome (SMC1A) secuenciación, sangre total
CORNELIA DE LANGE, SÍNDROME DE · SMC1A · NGS
NGS
32
1705
Neutropenia congénita severa (ELA2) NGS, sangre total
NEUTROPENIA CONGENITA · ELANE · SANGER
Sanger
32
1710
Ictiosis congénita (TGM1) secuenciación, sangre total
ICTIOSIS CONGÉNITA AR TIPO 1 · TGM1 · SANGER
Sanger
32
1743
Larsen, síndrome (FLNB) NGS, sangre total
LARSEN, SÍNDROME DE · FLNB · NGS
NGS
32
1778
Distrofia muscular espina rígida (SEPN1) secuenciación, sangre total
DISTROFÍA MUSCULAR CON COLUMNA RÍGIDA TIPO 1 · SEPN1 · SANGER
Sanger
32
1785
Telangiectasia hemorrágica hereditaria tipo 3, HHT3 (SMAD4) secuenciación, sangre total
TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA · SMAD4 · SANGER
Sanger
32
1796
Laron, síndrome (GHR) secuenciación, sangre total
LARON, SÍNDROME DE · GHR · SANGER
NGS
32
1863
Charcot Marie-Tooth, enfermedad tipo 1C, CMT1C (LITAF) secuenciación, sangre total
CHARCOT MARIE TOOTH TIPO 1C, ENFERMEDAD DE · LITAF · SANGER
Sanger
32
1866
Charcot Marie-Tooth, enfermedad tipo 4F, CMT4F (PRX) secuenciación, sangre total
CHARCOT MARIE TOOTH TIPO 4F, ENFERMEDAD DE · PRX · SANGER
Sanger
32
1868
Charcot Marie-Tooth, enfermedad tipo 2D, CMT2D (GARS) secuenciación, sangre total
CHARCOT MARIE TOOTH TIPO 2D, ENFERMEDAD DE · GARS · NGS
NGS
32
1882
Deficiencia galactokinasa (GALK1) secuenciación, sangre total
GALACTOQUINASA, DEFICIENCIA DE · GALK1 · SANGER
Sanger
32
1921
Deficiencia carnitina (SLC22A5) secuenciación, sangre total
CARNITINA, DEFICIENCIA DE · SLC22A5 · SANGER
Sanger
32
1936
Crigler-Najjar, síndrome (UGT1A1) secuenciación, sangre total
CRIGLER-NAJJAR, SÍNDROME DE · UGT1A1 · SANGER
Sanger
32
1937
Galactosemia (GALT) secuenciación, sangre total
GALACTOSEMIA · GALT · SANGER
Sanger
32
1946
Acidemia metilmalónica (MUT) secuenciación, sangre total
ACIDEMIA METILMALÓNICA · MUT · SANGER
Sanger
32
1948
Mucopolisacaridosis tipo 4B-Morquio, síndrome tipo B (GLB1) secuenciación, sangre total
MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO 4B (MORQUIO) · GLB1 · NGS
NGS
32
1956
Distrofia muscular cinturas tipo 2E, LGMD2E (SGCB) secuenciación, sangre total
DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS TIPO 2E · SGCB · SANGER
Sanger
32
1958
Distrofia muscular cinturas tipo 2F, LGMD2F (SGCD) secuenciación, sangre total
DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS TIPO 2F · SGCD · SANGER
Sanger
32
3330
IPEX, síndrome (FOXP3) secuenciación, sangre total
IPEX (INMUNODESREGULACIÓN-POLIENDOCRINOPATÍA-ENTEROPATÍA LIGADA A X), SÍNDROME · FOXP3 · SANGER
Sanger
32
3392
Charcot Marie-Tooth, enfermedad tipo 1X, CMT1X (GJB1) secuenciación, sangre total
CHARCOT MARIE TOOTH LIGADA AL CROMOSOMA X TIPO 1, ENFERMEDAD DE · GJB1 · SANGER
Sanger
32
3446
Linfohistiocitosis hemofagocítica (PRF1) secuenciación, sangre total
LINFOHISTIOCITOSIS HEMOFAGOCÍTICA FAMILIAR · PRF1 · SANGER
Sanger
32
3612
Angiotensinógeno (Met235Thr-AGT) polimorfismo, sangre total METABOLISMO DE FÁRMACOS · AGT (POLIMORFISMO Met235Thr) · SANGER
Sanger
22
3616
Enzima conversor angiotensina (I/D-ACE) polimorfismo, sangre total

METABOLISMO DE FÁRMACOS · ACE (POLIMORFISMO I/D INTRÓN 16) · A. FRAGMENTOS
Análisis de Fragmentos
27
3625
Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3-Batten, enfermedad (deleción 1Kb- CLN3) screening, sangre total
LIPOFUSCINOSIS CEROIDE NEURONAL · CLN3 · MLPA
MLPA
22
3664
Cistinosis (CTNS) secuenciación+del65kb, sangre total
CISTINOSIS · CTNS · SANGER
Sanger
32
3671
Nefrítico, síndrome (NPHS2) secuenciación, sangre total
NEFRÓTICO TIPO 2, SÍNDROME · NPHS2 · SANGER
Sanger
32
3674
Lesch-Nyhan, síndrome (HPRT1) secuenciación, sangre total
LESCH-NYHAN, SÍNDROME DE · HPRT1 · SANGER
Sanger
32
3907
Urémico hemolítico atípico, síndrome (MCP) secuenciación, sangre total
HEMOLÍTICO URÉMICO ATÍPICO, SÍNDROME · CD46 · NGS
NGS
32
3908
Urémico hemolítico atípico, síndrome (MCP) MLPA, sangre total
URÉMICO ATÍPICO, SÍNDROME · PANEL · MLPA
MLPA
22
3921
Miopatía centronuclear (DNM2) secuenciación, sangre total
MIOPATÍA CENTRONUCLEAR · DNM2 · NGS
NGS
32
3942
Branquio-oto-renal, síndrome, BOR (EYA1) secuenciación, sangre total
BRAQUIOOTORRENAL 1 CON/SIN CATARATA, SÍNDROME · EYA1 · NGS
NGS
32
4004
Glucogenosis tipo 3 (AGL) secuenciación, sangre total ALMACENAMIENTO DE GLUCÓGENO TIPO 3, ENFERMEDAD DE · AGL · NGS
NGS
32
4022
Purpura trombocitopénica trombótica (ADAMTS13) secuenciación, sangre total
PÚRPURA TROMBOCITOPÉNICA TROMBÓTICA CONGÉNITA · ADAMTS13 · NGS
NGS
32
4047
Alstrom, síndrome (ALMS1) secuenciación, sangre total
ALSTRÖM, SÍNDROME DE · ALMS1 · NGS
NGS
32
4063
Kallman, síndrome tipo 1 (KAL1) NGS, sangre total
KALLMAN TIPO 1 (HIPOGONADISMO HIPOGONADOTROPO 1 CON/SIN ANOSMIA), SÍNDROME DE · KAL1 · SANGER
Sanger
32
4080
Alport, síndrome (COL4A3) secuenciación, sangre total
ALPORT, SÍNDROME DE · COL4A3 · NGS
NGS
32
4081
Alport, síndrome (COL4A4) secuenciación, sangre total
ALPORT, SÍNDROME DE · COL4A4 · NGS
NGS
32
4908
Esclerosis lateral amiotrófica tipo 8 (VAPB) secuenciación, sangre total
ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA TIPO 8 · VAPB · SANGER
Sanger
32
5298
Costello, síndrome (HRAS) NGS, sangre total
COSTELLO, SÍNDROME DE · HRAS · SANGER
Sanger
32
5391
Mowat-Wilson, síndrome (ZEB2) secuenciación, sangre total
MOWAT-WILSON, SÍNDROME DE · ZEB2 · SANGER
Sanger
32