Modificación de descriptivos, métodos y plazos de
entrega
A continuación se detallan los cambios realizados en las pruebas listadas. En la columa descriptivo aparece el descriptivo anterior precediendo al descriptivo nuevo de prueba.
Actualización vigente el 03/10/2019
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Actualización vigente el 03/10/2019
Prueba
|
Descriptivo anterior/descriptivo actual
|
Método
|
Plazo de
entrega
|
1093
|
Simpson-Golabi-Behmel,
síndrome (GPC3) MLPA, sangre total
SIMPSON-GOLABI-BEHMEL,
SÍNDROME DE · GPC3, GPC4 · MLPA
|
MLPA
|
22
|
1111
|
Demencia
frontotemporal (MAPT, PGRN) MLPA, sangre total
ENFERMEDADES
NEURODEGENERATIVAS · MAPT, GRN · MLPA
|
MLPA
|
22
|
1151
|
Glucogenosis
tipo 1a (G6PC) NGS, sangre total
GLUCOGENOSIS TIPO 1A · G6PC ·
SANGER
|
Sanger
|
32
|
1174
|
Robinow,
síndrome (ROR2) secuenciación, sangre total
ROBINOW AR, SÍNDROME DE · ROR2
· SANGER
|
Sanger
|
32
|
1177
|
Cornelia
Lange, síndrome (NIPBL) NGS, sangre total
CORNELIA DE LANGER 1, SÍNDROME
DE · NIPBL · NGS
|
NGS
|
32
|
1238
|
Neutropenia
congénita severa (HAX1) secuenciación, sangre total
NEUTROPENIA CONGÉNITA SEVERA
TIPO 3 · HAX1 · SANGER
|
Sanger
|
32
|
1255
|
Waardenburg,
síndrome (PAX3) NGS, sangre total
WAARDENBURG TIPO 1 Y 3,
SÍNDROME DE · PAX3 · SANGER
|
Sanger
|
32
|
1277
|
Kearns-Sayre,
síndrome (del4977pb-DNAmt) screening, sangre total
KEARNS-SAYRE, SÍNDROME DE ·
ADNmt · MLPA
|
MLPA
|
22
|
1282
|
Albinismo
tipo 1 (TYR) secuenciación, sangre total
ALBINISMO OCULOCUTANEO (TIPO
IA Y IB) · TYR · SANGER
|
Sanger
|
32
|
1283
|
Albinismo
tipo 2 (OCA2) secuenciación, sangre total
ALBINISMO OCULOCUTANEO (TIPO II) Y OCULOCUTANEO CAFÉ · OCA2 · NGS
|
NGS
|
32
|
1390
|
Displasia
faciodigitogenital-Aarskog-Scott, síndrome (FGD1) secuenciación, sangre total
AARSKOG, SÍNDROME DE · FGD1 ·
NGS
|
NGS
|
32
|
1514
|
Aniridia
(PAX6) secuenciación, sangre total
ANIRIDIA · PAX6 · SANGER
|
Sanger
|
32
|
1565
|
ELN,
secuenciación, sangre total
CUTIS LAXA · ELN · NGS
|
NGS
|
32
|
1567
|
Wiskott-Aldrich,
síndrome (WAS) secuenciación, sangre total
WISKOTT-ALDRICH, SÍNDROME DE ·
WAS · SANGER
|
Sanger
|
32
|
1627
|
Mucopolisacaridosis
tipo 1-Hurler, enfermedad (IDUA) NGS, sangre total
MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO I
(IH, IS Y IH/S) · IDUA · SANGER
|
Sanger
|
32
|
1628
|
Leopard,
síndrome (PTPN11) secuenciación, sangre total
LEOPARD, SÍNDROME DE · PTPN11
· NGS
|
NGS
|
32
|
1689
|
Cornelia
Lange, síndrome (SMC1A) secuenciación, sangre total
CORNELIA DE LANGE, SÍNDROME DE
· SMC1A · NGS
|
NGS
|
32
|
1705
|
Neutropenia
congénita severa (ELA2) NGS, sangre total
NEUTROPENIA CONGENITA · ELANE
· SANGER
|
Sanger
|
32
|
1710
|
Ictiosis
congénita (TGM1) secuenciación, sangre total
ICTIOSIS CONGÉNITA AR TIPO 1 ·
TGM1 · SANGER
|
Sanger
|
32
|
1743
|
Larsen,
síndrome (FLNB) NGS, sangre total
LARSEN, SÍNDROME DE · FLNB ·
NGS
|
NGS
|
32
|
1778
|
Distrofia
muscular espina rígida (SEPN1) secuenciación, sangre total
DISTROFÍA MUSCULAR CON COLUMNA
RÍGIDA TIPO 1 · SEPN1 · SANGER
|
Sanger
|
32
|
1785
|
Telangiectasia
hemorrágica hereditaria tipo 3, HHT3 (SMAD4) secuenciación, sangre total
TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA
HEREDITARIA · SMAD4 · SANGER
|
Sanger
|
32
|
1796
|
Laron, síndrome (GHR) secuenciación,
sangre total
LARON, SÍNDROME DE · GHR ·
SANGER
|
NGS
|
32
|
1863
|
Charcot Marie-Tooth, enfermedad tipo 1C, CMT1C (LITAF)
secuenciación, sangre total
CHARCOT MARIE TOOTH TIPO 1C,
ENFERMEDAD DE · LITAF · SANGER
|
Sanger
|
32
|
1866
|
Charcot Marie-Tooth, enfermedad tipo 4F, CMT4F (PRX)
secuenciación, sangre total
CHARCOT MARIE TOOTH TIPO 4F,
ENFERMEDAD DE · PRX · SANGER
|
Sanger
|
32
|
1868
|
Charcot
Marie-Tooth, enfermedad tipo 2D, CMT2D (GARS) secuenciación, sangre total
CHARCOT MARIE TOOTH TIPO 2D, ENFERMEDAD DE · GARS · NGS
|
NGS
|
32
|
1882
|
Deficiencia
galactokinasa (GALK1) secuenciación, sangre total
GALACTOQUINASA, DEFICIENCIA DE
· GALK1 · SANGER
|
Sanger
|
32
|
1921
|
Deficiencia
carnitina (SLC22A5) secuenciación, sangre total
CARNITINA, DEFICIENCIA DE ·
SLC22A5 · SANGER
|
Sanger
|
32
|
1936
|
Crigler-Najjar, síndrome (UGT1A1)
secuenciación, sangre total
CRIGLER-NAJJAR, SÍNDROME DE ·
UGT1A1 · SANGER
|
Sanger
|
32
|
1937
|
Galactosemia (GALT) secuenciación,
sangre total
GALACTOSEMIA · GALT · SANGER
|
Sanger
|
32
|
1946
|
Acidemia metilmalónica (MUT)
secuenciación, sangre total
ACIDEMIA METILMALÓNICA · MUT ·
SANGER
|
Sanger
|
32
|
1948
|
Mucopolisacaridosis
tipo 4B-Morquio, síndrome tipo B (GLB1) secuenciación, sangre total
MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO 4B (MORQUIO) · GLB1 · NGS
|
NGS
|
32
|
1956
|
Distrofia
muscular cinturas tipo 2E, LGMD2E (SGCB) secuenciación, sangre total
DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS TIPO 2E · SGCB · SANGER
|
Sanger
|
32
|
1958
|
Distrofia
muscular cinturas tipo 2F, LGMD2F (SGCD) secuenciación, sangre total
DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS TIPO 2F · SGCD · SANGER
|
Sanger
|
32
|
3330
|
IPEX, síndrome (FOXP3)
secuenciación, sangre total
IPEX (INMUNODESREGULACIÓN-POLIENDOCRINOPATÍA-ENTEROPATÍA LIGADA A
X), SÍNDROME · FOXP3 · SANGER
|
Sanger
|
32
|
3392
|
Charcot
Marie-Tooth, enfermedad tipo 1X, CMT1X (GJB1) secuenciación, sangre total
CHARCOT MARIE TOOTH LIGADA AL CROMOSOMA X TIPO 1, ENFERMEDAD DE ·
GJB1 · SANGER
|
Sanger
|
32
|
3446
|
Linfohistiocitosis
hemofagocítica (PRF1) secuenciación, sangre total
LINFOHISTIOCITOSIS
HEMOFAGOCÍTICA FAMILIAR · PRF1 · SANGER
|
Sanger
|
32
|
3612
|
Angiotensinógeno (Met235Thr-AGT) polimorfismo, sangre total
METABOLISMO DE FÁRMACOS · AGT (POLIMORFISMO Met235Thr) · SANGER
|
Sanger
|
22
|
3616
|
Enzima conversor angiotensina (I/D-ACE)
polimorfismo, sangre total
METABOLISMO
DE FÁRMACOS · ACE (POLIMORFISMO I/D INTRÓN 16) · A. FRAGMENTOS
|
Análisis
de Fragmentos
|
27
|
3625
|
Lipofuscinosis
ceroide neuronal tipo 3-Batten, enfermedad (deleción 1Kb- CLN3) screening,
sangre total
LIPOFUSCINOSIS CEROIDE NEURONAL · CLN3 · MLPA
|
MLPA
|
22
|
3664
|
Cistinosis (CTNS)
secuenciación+del65kb, sangre total
CISTINOSIS · CTNS · SANGER
|
Sanger
|
32
|
3671
|
Nefrítico, síndrome (NPHS2)
secuenciación, sangre total
NEFRÓTICO TIPO 2, SÍNDROME ·
NPHS2 · SANGER
|
Sanger
|
32
|
3674
|
Lesch-Nyhan,
síndrome (HPRT1) secuenciación, sangre total
LESCH-NYHAN, SÍNDROME DE ·
HPRT1 · SANGER
|
Sanger
|
32
|
3907
|
Urémico
hemolítico atípico, síndrome (MCP) secuenciación, sangre total
HEMOLÍTICO URÉMICO ATÍPICO,
SÍNDROME · CD46 · NGS
|
NGS
|
32
|
3908
|
Urémico hemolítico atípico, síndrome
(MCP) MLPA, sangre total
URÉMICO ATÍPICO, SÍNDROME ·
PANEL · MLPA
|
MLPA
|
22
|
3921
|
Miopatía centronuclear (DNM2)
secuenciación, sangre total
MIOPATÍA CENTRONUCLEAR · DNM2
· NGS
|
NGS
|
32
|
3942
|
Branquio-oto-renal, síndrome, BOR
(EYA1) secuenciación, sangre total
BRAQUIOOTORRENAL 1 CON/SIN
CATARATA, SÍNDROME · EYA1 · NGS
|
NGS
|
32
|
4004
|
Glucogenosis tipo 3 (AGL) secuenciación, sangre total
ALMACENAMIENTO DE GLUCÓGENO TIPO 3, ENFERMEDAD DE · AGL · NGS
|
NGS
|
32
|
4022
|
Purpura
trombocitopénica trombótica (ADAMTS13) secuenciación, sangre total
PÚRPURA TROMBOCITOPÉNICA TROMBÓTICA CONGÉNITA · ADAMTS13 · NGS
|
NGS
|
32
|
4047
|
Alstrom,
síndrome (ALMS1) secuenciación, sangre total
ALSTRÖM, SÍNDROME DE · ALMS1 ·
NGS
|
NGS
|
32
|
4063
|
Kallman, síndrome tipo 1 (KAL1) NGS,
sangre total
KALLMAN TIPO 1 (HIPOGONADISMO HIPOGONADOTROPO 1 CON/SIN ANOSMIA),
SÍNDROME DE · KAL1 · SANGER
|
Sanger
|
32
|
4080
|
Alport, síndrome (COL4A3)
secuenciación, sangre total
ALPORT, SÍNDROME DE · COL4A3 ·
NGS
|
NGS
|
32
|
4081
|
Alport, síndrome (COL4A4)
secuenciación, sangre total
ALPORT, SÍNDROME DE · COL4A4 ·
NGS
|
NGS
|
32
|
4908
|
Esclerosis
lateral amiotrófica tipo 8 (VAPB) secuenciación, sangre total
ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA
TIPO 8 · VAPB · SANGER
|
Sanger
|
32
|
5298
|
Costello,
síndrome (HRAS) NGS, sangre total
COSTELLO, SÍNDROME DE · HRAS ·
SANGER
|
Sanger
|
32
|
5391
|
Mowat-Wilson, síndrome (ZEB2)
secuenciación, sangre total
MOWAT-WILSON, SÍNDROME DE ·
ZEB2 · SANGER
|
Sanger
|
32
|
