EPIDERMÓLISIS BULLOSA SIMPLE - KRT5 - SECUENCIACIÓN

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 7867

Muestra:	MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	32 dias
Información:
Más de 100 mutaciones en el gen KRT5 han sido identificadas en las personas con epidermólisis bullosa simple, una condición que causa que la piel sea muy frágil. La forma más grave de la epidermólisis ampollosa simple, el tipo de Dowling-Meara, suele ser resultado de cambios en las regiones de la queratina 5 que son esenciales para el montaje normal de los filamentos intermedios de queratina. Las formas más leves de la enfermedad, incluyendo el tipo localizado (antes llamado el tipo Weber-Cockayne) y una forma conocida como el otro tipo generalizado (antes llamado el tipo Koebner), a menudo son causadas por los cambios que afectan a las regiones menos críticas de la proteína. Otra forma de la enfermedad llamada epidermis bullosa simple con pigmentación moteada típicamente resulta de una mutación KRT5 particular. Esta mutación reemplaza el aminoácido prolina con el aminoácido leucina en la posición proteína 25 (escrito como Pro25Leu o P25L).

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