Distonía idiopática familiar/Torsión progresiva, DYT1 (TOR1A c.907_909delGAG) screening, sangre total

Modificación Descripción

Código de Prueba: 7087

Actualización vigente el 31/05/2018

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Distonía idiopática familiar/Torsión progresiva, DYT1 (deleción-TOR1A) screening, sangre total	Distonía idiopática familiar/Torsión progresiva, DYT1 (TOR1A c.907_909delGAG) screening, sangre total

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Huntington, enfermedad (IT15) screening, sangre total

Modificación Plazo de Entrega

Código de Prueba: 2906

Actualización vigente el 04/06/2018

ANTERIOR	ACTUAL
Plazo de Entrega: 30 días	Plazo de Entrega: 22 días

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Gorlin, síndrome (PTCH1) secuenciación, sangre total

Modificación Plazo de Entrega

Código de Prueba: 1336

Actualización vigente el 04/06/2018

ANTERIOR	ACTUAL
Plazo de Entrega: 22 días	Plazo de Entrega: 32 días

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Colon polipósico, cáncer (MUTYH) secuenciación, sangre total

Modificación Plazo de Entrega

Código de Prueba: 1087

Actualización vigente el 04/06/2018

ANTERIOR	ACTUAL
Plazo de Entrega: 60 días	Plazo de Entrega: 32 días

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Hepatitis E virus (HEV) RNA, plasma

Modificación Plazo de Entrega y Valores de Referencia

Código de Prueba: 3652

Actualización vigente el 04/06/2018

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ACTUAL

NEGATIVO Metodología empleada: se ha realizado extracción del ARN del virus de la Hepatitis E a partir de la muestra remitida, mediante sistema automático MagNA Pure (Roche Diagnostic). Transcripción inversa y doble amplificación anidada (nested-PCR) de un gen de la cápside del virus, según Hsieh et al, Journal of Clinical Microbiology (1999). La detección se realizó mediante visualización en gel de agarosa de un fragmento amplificado de 230 pb tras tinción con bromuro de etidio. Amplificación de un fragmento del FV como control interno de extracción y amplificación. Los resultados recogidos en este informe se refieren sólo a la muestra sometida a ensayo.                         Plazo de Entrega: 7 días

NEGATIVO                                           Plazo de Entrega: 4 días

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ERRATA: ESTUDIO MOLECULAR GENOTIPO HLA-C (BAJA RESOLUCION), SANGRE TOTAL

Errata en Modificación Muestra

En el comunicado del 29 de mayo se indicó por error que el tipo de muestra indicada para la determinación de ESTUDIO MOLECULAR GENOTIPO HLA-C (BAJA RESOLUCION)era Suero Refrigerado. La muestra correcta es: SANGRE total EDTA refrigerada.

Código de Prueba: 4475

Actualizacion vigente el 31/05/2018

ANTERIOR	ACTUAL
Transporte Nacional         Tipo de muestra: Sangre total EDTA Tª Ambiente Transporte Transoceánico           Tipo de muestra: Sangre total EDTA Tª Ambiente	Transporte Nacional         Tipo de muestra: Sangre total EDTA Refrigerada            Transporte Transoceánico Tipo de muestra: Sangre total EDTA Refrigerada

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CHARGE, síndrome (CHD7) secuenciación, sangre total

Modificación Plazo de Entrega

Código de Prueba: 1147

Actualización vigente el 01/06/2018

ANTERIOR	ACTUAL
Plazo de Entrega: 40 días	Plazo de Entrega: 32 días

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INSULINA ANTICUERPOS, SUERO

Modificación de Unidades y Valores de Referencia

Código de Prueba: 291

Actualización vigente el día 05/06/2018

ANTERIOR	ACTUAL
Negativo: Inferior a 8.2 %	Negativo: Inferior a 0.4 U/mL   Positivo: Superior o igual a 0.4 U/mL

 * Publicación editada 05/06/2018 por ERRATA. 

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ESTUDIO MOLECULAR GENOTIPO HLA-C (BAJA RESOLUCION), SANGRE TOTAL

Modificación Tipo de Muestra

Código de Prueba: 4475

Actualizacion vigente el 31/05/2018

ANTERIOR	ACTUAL
Transporte Nacional         Tipo de muestra: Sangre total EDTA Tª Ambiente Transporte Transoceánico Tipo de muestra: Sangre total EDTA Tª Ambiente	Transporte Nacional Tipo de muestra: Sangre total EDTA Refrigerada Transporte Transoceánico Tipo de muestra: Sangre total EDTA Refrigerada

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Epidermólisis bullosa simple (exones 1,5,7-KRT5, exones 1,4-7-KRT14) screening, sangre total

Baja de prueba

Código de Prueba: 4096

Actualizacion vigente el 29/05/2018

Pruebas alternativas:

7867- EPIDERMÓLISIS BULLOSA SIMPLE - KRT5 - SECUENCIACIÓN

7868- EPIDERMÓLISIS BULLOSA SIMPLE - KRT14 - SECUENCIACIÓN

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Epidermólisis bullosa (COL7A1) NGS, sangre total

Modificación Plazo de Entrega

Código de Prueba: 1122

Actualización vigente el 29/05/2018

ANTERIOR	ACTUAL
Plazo de Entrega: 45 días	Plazo de Entrega: 32 días

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Ictiosis bullosa de Siemens (KRT2) secuenciación, sangre total

Modificación Plazo de Entrega

Código de Prueba: 1720

Actualización vigente el 29/05/2018

ANTERIOR	ACTUAL
Plazo de Entrega: 65 días	Plazo de Entrega: 32 días

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EPIDERMÓLISIS BULLOSA SIMPLE - KRT14 - SECUENCIACIÓN

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 7868

Muestra:	MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	32 dias

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EPIDERMÓLISIS BULLOSA SIMPLE - KRT5 - SECUENCIACIÓN

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 7867

Muestra:	MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	32 dias
Información:
Más de 100 mutaciones en el gen KRT5 han sido identificadas en las personas con epidermólisis bullosa simple, una condición que causa que la piel sea muy frágil. La forma más grave de la epidermólisis ampollosa simple, el tipo de Dowling-Meara, suele ser resultado de cambios en las regiones de la queratina 5 que son esenciales para el montaje normal de los filamentos intermedios de queratina. Las formas más leves de la enfermedad, incluyendo el tipo localizado (antes llamado el tipo Weber-Cockayne) y una forma conocida como el otro tipo generalizado (antes llamado el tipo Koebner), a menudo son causadas por los cambios que afectan a las regiones menos críticas de la proteína. Otra forma de la enfermedad llamada epidermis bullosa simple con pigmentación moteada típicamente resulta de una mutación KRT5 particular. Esta mutación reemplaza el aminoácido prolina con el aminoácido leucina en la posición proteína 25 (escrito como Pro25Leu o P25L).

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MOG (Mielina Oligodendrocito Glicoproteina) anticuerpos , Suero

Modificación Resultados y Método

Código de Prueba: 5566

Actualización vigente el 29/05/2018

ANTERIOR	ACTUAL
Resultados:          1- Interpretación 2- Título Método: Inmunohistoquímica	Resultados:          1- Interpretación* Método: Inmunofluorescencia sobre células HEK transfectadas * No se informa titulación

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Epidermólisis bullosa, panel (20 genes) NGS, sangre total

Modificación Descriptivo y Genes estudiados

Código de Prueba: 5477

Actualización vigente el 28/05/2018

ANTERIOR	ACTUAL
Epidermólisis bullosa, panel (20 genes) NGS, sangre total            COL17A1, COL7A1, DSP, DST, EXPH5, FERMT1, ITGA3, ITGA6, ITGB4, KRT1, KRT10, KRT14, KRT5, LAMA3,LAMB3, LAMC2, MMP1, PKP1, PLEC, TGM5	EPIDERMÓLISIS BULLOSA - PANEL - NGS       COL17A1, COL7A1, DSP, DST, FERMT1, ITGA3, ITGA6, ITGB4, JUP, KRT1, KRT10, KRT5, KRT14, LAMA3, LAMB3, LAMC2, MMP1, PKP1, PLEC, TGM5

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Alagille, síndrome (JAG1) secuenciación, sangre total

Modificación Descriptivo y Plazo de Entrega

Código de Prueba: 1417

Actualización vigente el 01/06/2018

ANTERIOR	ACTUAL
Alagille, síndrome (JAG1) secuenciación, sangre total                      Plazo de Entrega: 60 días	ALAGILLE TIPO 1, SÍNDROME - JAG1 – SECUENCIACIÓN               Plazo de Entrega: 32 días

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