Código de Prueba: 3875
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Amaurosis congénita Leber, panel (AIPL1, CABP4, CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D, IMPDH1, IQCB1, LCA5, LRAT, OTX2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SPATA7, TULP1) screening, sangre total
Metodología: Técnica de secuenciación
| Amaurosis congénita Leber, panel (20 genes) NGS, sangre total Metodología: NGS NOTA: AIPL1, CABP4, CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D, GDF6, IMPDH1, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, NMNAT1, OTX2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SPATA7, TULP1 |
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