lunes, 27 de octubre de 2014

Porfiria cutánea tarda (UROD) secuenciación, sangre total

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 4917

Muestra:
SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:
Refrigerada
Método:
Técnica de Secuenciación
Montaje:
Diario
Plazo de Entrega:
35 dias
Información:
Porfiria cutánea tarda (PCT) es la forma más común de porfiria hepática crónica. Se caracteriza por fotodermatitis bullosa. La enfermedad se manifiesta en la edad adulta. PCT se adquiere (75% de los casos) o es familiar (25% de los casos). Generalmente, las manifestaciones de la enfermedad aparecen antes en los casos familiares. Algunos factores de riesgo pueden precipitar los síntomas: el consumo excesivo de alcohol, la hepatitis C, el estrógeno, y las mutaciones de los genes que controlan el metabolismo del hierro, lo que lleva a una sobrecarga de hierro (hemocromatosis). Los principales síntomas clínicos incluyen en primer lugar, piel extremadamente frágil y, posteriormente, lesiones cutáneas ampollosas en la superficie de la piel expuesta al sol (manos, cara). PCT está causada por una deficiencia de la uroporfirinógeno decarboxilasa (URO-D; la quinta enzima en la ruta de biosíntesis de hemo). Esta deficiencia, en la forma familiar de la enfermedad, es el resultado de mutaciones heterocigotas del gen de la URO-D. La transmisión es autosómica dominante y la penetrancia es débil. El diagnóstico se basa en la evidencia de las concentraciones elevadas de isocoproporfirinas en deposiciones, una situación específica de PCT. La evidencia de una deficiencia de URO-D en los hematíes de la sangre confirma un diagnóstico de la forma familiar de PCT.

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