Perlman, síndrome (DIS3L2) secuenciación, sangre total

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 4916

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	40 dias
Información:
El síndrome de Perlman se caracteriza principalmente por polihidramnios, macrosomía neonatal, tumores renales bilaterales (hamartomas con o sin nefroblastomatosis), hipertrofia de los islotes de Langerhans y dismorfia facial. El pronóstico para el síndrome de Perlman es pobre, con una alta tasa de mortalidad, especialmente en el período neonatal, debido a la sepsis o insuficiencia respiratoria progresiva. Entre los bebés que sobrevivieron más allá del período neonatal, las dos terceras partes desarrollado un tumor de Wilms y la mayoría tiene algún grado de retraso en el desarrollo.
Links:
OMIM Entry - # 267000 - PERLMAN SYNDROME; PRLMNS
Orphanet- Perlman syndrome
OMIM Entry - - 614184 - DIS3 MITOTIC CONTROL, S. CEREVISIAE, HOMOLOG-LIKE 2; DIS3L2

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