ESTUDIO MOLECULAR GEN CDKL5, SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4368

Muestra:	SANGRE TOTAL EDTA (10 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	30 dias
Información:
Las mutaciones en el gen CDKL5 causan convulsiones de inicio temprano, una forma atípica de síndrome de Rett (Hanefeld variante). Esta forma grave del trastorno incluye muchas de las características del síndrome de Rett clásico (incluyendo problemas de desarrollo, pérdida de habilidades del lenguaje y movimientos característicos de las manos), pero también provoca convulsiones recurrentes desde la infancia (en los primeros meses de vida con el posterior desarrollo de características de RTT). Las mutaciones en el gen CDKL5 también pueden causar un trastorno conocido como síndrome de espasmo infantil ligada al cromosoma X. Al igual que la variante del síndrome de Rett de convulsiones de inicio temprano, el síndrome de espasmo infantil ligada al cromosoma X se caracteriza por ataques recurrentes llamados espasmos infantiles que comienzan en el primer año de vida. Los niños con esta condición también tienen discapacidad intelectual. El síndrome de espasmo infantil ligada al cromosoma X causado por mutaciones en el gen CDKL5, se produce con más frecuencia en las mujeres, pero se ha identificado en un pequeño número de varones.
Links:
OMIM Entry - # 300672 - EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 2; EIEE2
Orphanet- Atypical Rett syndrome
CDKL5 - cyclin-dependent kinase-like 5 - Genetics Home Reference
OMIM Entry - - 300203 - CYCLIN-DEPENDENT KINASE-LIKE 5; CDKL5

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