ESTUDIO MOLECULAR DISPLASIA GELEOFISICA TIPO 1 (ADAMTSL2) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4380

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	45 dias
Información:
La displasia geleofísica es una displasia esquelética muy rara, caracterizada por estatura baja, anomalías prominentes en manos y pies, y un aspecto facial característico (descrito como ''feliz''). Han sido descritos menos de 30 casos hasta la fecha. El aspecto facial característico (cara ''feliz'') consiste en: nariz corta, mejillas llenas, hipertelorismo, filtrum largo y aplanado, y labio superior delgado. Se han identificado mutaciones en los genes ADAMTSL2 (tipo 1) y FBN1 (tipo 2). El patrón hereditario es autosómico recesivo para las mutaciones en el gen ADAMTSL2 y autosómico dominante en las mutaciones en el gen FBN1.

Links:

OMIM Entry - # 231050 - GELEOPHYSIC DYSPLASIA 1; GPHYSD1

Orphanet- Geleophysic dysplasia

OMIM Entry - - 612277 - ADAMTS-LIKE PROTEIN 2; ADAMTSL2

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