ACIDO OXALICO, SUERO

Modificación Técnica 

Código de Prueba: 267

Técnica  ANTERIOR	Técnica  ACTUAL
Cromatografía líquida de alta resolución	Espectrofotometría

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ACIDO OXALICO, ORINA

Modificación Técnica 

Código de Prueba: 343

Técnica  ANTERIOR	Técnica  ACTUAL
Cromatografía líquida de alta resolución	Espectrofotometría

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ACETIL COLINESTERASA ERITROCITARIA, SANGRE TOTAL

Modificación Valores de Referencia 

Código de Prueba: 2444

Valores de Referencia  ANTERIOR	Valores de Referencia   ACTUAL
303-598 U(25C)/10 12E eritrocitos V.L.B.:Reducción de la actividad al 70%        del valor indicativo de referencia.	11188- 16698 U/L

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COXSACKIEVIRUS A y B ARN , MUESTRA BIOLOGICA

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4382

Muestra:	MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:	Congelada
Método:	Nested PCR y RT-PCR
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	6 dias

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COCAINA CONFIRMACIÓN, CABELLO

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4383

Muestra:	CABELLO
Conservación:	Temperatura Ambiente
Método:	Cromatografia Liquida/Espectrometria Masas (LOINC®: LC/MS-MS)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	20 dias

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TETRAHIDROCANNABINOL CANNABIS CONFIRMACIÓN, CABELLO

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4384

Muestra:	CABELLO
Conservación:	Temperatura Ambiente
Método:	Cromatografia Liquida/Espectrometria Masas (LOINC®: LC/MS-MS)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	20 dias

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ESTUDIO MOLECULAR DISPLASIA GELEOFISICA TIPO 1 (ADAMTSL2) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4380

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	45 dias
Información:
La displasia geleofísica es una displasia esquelética muy rara, caracterizada por estatura baja, anomalías prominentes en manos y pies, y un aspecto facial característico (descrito como ''feliz''). Han sido descritos menos de 30 casos hasta la fecha. El aspecto facial característico (cara ''feliz'') consiste en: nariz corta, mejillas llenas, hipertelorismo, filtrum largo y aplanado, y labio superior delgado. Se han identificado mutaciones en los genes ADAMTSL2 (tipo 1) y FBN1 (tipo 2). El patrón hereditario es autosómico recesivo para las mutaciones en el gen ADAMTSL2 y autosómico dominante en las mutaciones en el gen FBN1.

Links:

OMIM Entry - # 231050 - GELEOPHYSIC DYSPLASIA 1; GPHYSD1

Orphanet- Geleophysic dysplasia

OMIM Entry - - 612277 - ADAMTS-LIKE PROTEIN 2; ADAMTSL2

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SP100 ANTICUERPOS IgG, SUERO

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4378

Muestra:	SUERO (2 ml.)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Inmunoblot (LOINC®: IB)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	6 dias

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AQUOPORINA 4 - (NEUROMIELITIS OPTICA - NMO) ANTICUERPOS IgG, LCR

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4371

Muestra:	LIQUIDO CEFALORRAQUIDEO - LCR (1 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Inmunofluorescencia Indirecta (LOINC®: IFA)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	7 dias

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AQUOPORINA 4 - (NEUROMIELITIS OPTICA - NMO) ANTICUERPOS IgG, SUERO

Modificación  Valores de referencia y  Plazo de entrega 

Código de Prueba: 3469

Valores de referencia y Plazo de entrega  ANTERIOR	Valores de referencia y  Plazo de entrega  ACTUAL
Negativo      NOTA: Tenga en cuenta que un resultado negativo no excluye el diagnóstico de la enfermedad de Devic. Plazo de entrega: 25 días	No se detecta.    NOTA: Tenga en cuenta que un resultado negativo no excluye el diagnóstico de la enfermedad de Devic. Plazo de entrega: 7 días

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AMINOACIDOS, ORINA

Modificaciones e Información relativa

Código de Prueba: 682

ANTERIOR	Información relativa ACTUAL
SERINA          995 – 1624  µmol/g creatinina	SERINA          211 – 1624  µmol/g creatinina El valor mínimo en niños de serina  en orina anterior,  hacía referencia a los valores en recién nacidos de 0-1 mes.

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DELTA 4 ANDROSTENODIONA - RIA, SUERO

Modificación Tiempo de Entrega

Código de Prueba: 4219

 

Tiempo de Entrega ANTERIOR	Tiempo de Entrega ACTUAL
Tiempo de entrega: 2 días	Tiempo de entrega:  3 días

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5 ALFA DIHIDROTESTOSTERONA ORINA

Modificación Tiempo de Entrega

Código de Prueba: 336

 

Tiempo de Entrega ANTERIOR	Tiempo de Entrega ACTUAL
Tiempo de entrega: 3 días	Tiempo de entrega:  5 días

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AMIODARONA, SUERO

Modificación Tiempo de Entrega

Código de Prueba: 2847

 

Tiempo de Entrega ANTERIOR	Tiempo de Entrega ACTUAL
Tiempo de entrega: 20 días	Tiempo de entrega: 8 días

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ACIDOS GRASOS ( OMEGA 3 OMEGA 6), SUERO

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4374

Muestra:	SUERO (1 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Cromatografia de Gases (LOINC®: GS)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	15 dias

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HTLV II VIRUS T LINFOTROPICO HUMANO TIPO II, MUESTRA BIOLOGICA

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4372

Muestra:	MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:	Refrigerada
Método:	Reacción en Cadena de Polimerasa - Tiempo Real
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	6 dias

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ANTICUERPOS IgE ESPECIFICOS A AZITROMIZINA MEDICAMENTOS, SUERO

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4373

Muestra:	SUERO (1 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Radioinmunoanalisis (LOINC®: RIA)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	7 dias

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PROTEINA BETA AMILOIDE, LCR

Modificación Tiempo de Entrega

Código de Prueba: 1445

 

Tiempo de Entrega ANTERIOR	Tiempo de Entrega ACTUAL
Tiempo de entrega: 47 días	Tiempo de entrega: 60 días

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ESTUDIO MOLECULAR GEN CDKL5, SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4368

Muestra:	SANGRE TOTAL EDTA (10 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	30 dias
Información:
Las mutaciones en el gen CDKL5 causan convulsiones de inicio temprano, una forma atípica de síndrome de Rett (Hanefeld variante). Esta forma grave del trastorno incluye muchas de las características del síndrome de Rett clásico (incluyendo problemas de desarrollo, pérdida de habilidades del lenguaje y movimientos característicos de las manos), pero también provoca convulsiones recurrentes desde la infancia (en los primeros meses de vida con el posterior desarrollo de características de RTT). Las mutaciones en el gen CDKL5 también pueden causar un trastorno conocido como síndrome de espasmo infantil ligada al cromosoma X. Al igual que la variante del síndrome de Rett de convulsiones de inicio temprano, el síndrome de espasmo infantil ligada al cromosoma X se caracteriza por ataques recurrentes llamados espasmos infantiles que comienzan en el primer año de vida. Los niños con esta condición también tienen discapacidad intelectual. El síndrome de espasmo infantil ligada al cromosoma X causado por mutaciones en el gen CDKL5, se produce con más frecuencia en las mujeres, pero se ha identificado en un pequeño número de varones.
Links:
OMIM Entry - # 300672 - EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 2; EIEE2
Orphanet- Atypical Rett syndrome
CDKL5 - cyclin-dependent kinase-like 5 - Genetics Home Reference
OMIM Entry - - 300203 - CYCLIN-DEPENDENT KINASE-LIKE 5; CDKL5

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ISOELECTROENFOQUE, LÍQUIDO CEFALORRAQUÍDEO

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4370

Muestra:	SUERO/LCR
Conservación:	Refrigerada
Método:	Isoelectroenfoque
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	9 dias

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proPSA - phi (PROSTATE HEALTH INDEX), SUERO

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4369

Muestra:	SUERO (1 ml)
Conservación:	Congelada
Método:	HYBRITECH Beckman Coulter
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	10 dias

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HORMONA DE CRECIMIENTO-SOMATOTROPINA (HGH) ESTIMULACION (x Muestra), SUERO

Modificación Valores de Referencia 

Código de Prueba: 4590-4598

Valores de Referencia  ANTERIOR

Valores de Referencia   ACTUAL

L-DOPA:10mg/Kg (max. 500 mg) via oral.        Muestras: Basal,30,60,90,120 min.        Respuesta: 14 µU/mL entre valor maximo y minimo. INSULINA CRIST.:0.1 UI/Kg via endovenosa        Muestras:Basal, 30,60,90,120 min.        Respuesta: 14 µU/mL entre valor maximo y minimo. ARGININA:0.5 g/Kg al 10 % por perfusion.        Muestras: Basal,30,60,90,120 min.        Respuesta: 14 mvU/mL entre valor maximo y minimo. EJERCICIO:        Muestras: Basal y 30 min. despues de ejercicio.        Respuesta: 14 µU/mL entre valor maximo y minimo. GLUCAGON-PROPANOLOL:20 mg/Kg Glucagon via endovenosa y        10 mg Propanolol via oral.        Muestras: Basal,90,150,180 min. TRH   :300 µg via endovenosa        Muestras:Basal,20,60 min.        Respuesta:No aparece , solo en acromegalia  MUESTRA BASAL: Hasta 10 µU/mL

Basal:  HOMBRES:  Inferior a  9 mUI/L MUJERES:  Inferior a 24 mUI/L (*factor de conversión: mUI/L / 3 = ng/mL) Prueba funcional: GRF, Ejercicio, Ejercicio+Propanolol, Ejercicio+L-DOPA, L-DOPA, Clonidina, Arginina o Insulina: En todas las pruebas, debe obtenerse una diferencia entre el valor máximo y el basal como mínimo de 14 mUI/L.

STREPTOCOCCUS BETA HEMOLITICO GRUPO A, MUESTRA BIOLOGICA

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4361

Muestra:	Frotis amigdalar
Conservación:	Refrigerada
Método:	Inmunoanalisis (LOINC®: IA)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	3 dias

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