ESTUDIO MOLECULAR SINDROME DE MENKES (ATP7A) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 3872

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	50 dias
Información:
La enfermedad de Menkes (MD) es un trastorno multisistémico grave del metabolismo del cobre, caracterizado por una neurodegeneración progresiva y marcadas anomalías del tejido conectivo, así como un cabello anómalo, ensortijado y escaso. La MD es una enfermedad ligada al X que afecta principalmente a hombres mientras que las mujeres suelen ser portadoras no afectas. Su aparición se da en el periodo neonatal. Ocasionalmente, en el parto se observan cefalohematomas y fracturas espontáneas. En el periodo neonatal precoz, los pacientes pueden presentar: ictericia prolongada, hipotermia, hipoglucemia y dificultades en la alimentación. Otros síntomas adicionales son retraso en el desarrollo, mala alimentación, vómitos y diarrea. Los pacientes desarrollan una disfunción motora gradual y convulsiones. La MD está causada por mutaciones en el gen ATP7A (Xq21.1). Hasta la fecha, se han descrito alrededor de 200 mutaciones diferentes en este gen. No hay una correlación obvia entre las mutaciones y el curso clínico. La transmisión es recesiva ligada al X.
Links:
OMIM Entry - #309400 - MENKES DISEASE
Orphanet- Menkes disease Menkes syndrome
OMIM Entry - -300011 - ATPase, Cu(2+)-TRANSPORTING, ALPHA POLYPEPTIDE; ATP7A

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí