ESTUDIO MOLECULAR ENFERMEDAD DE ALZHEIMER 3 (PSEN1) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 3917

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	40 dias
Información:
La enfermedad del Alzheimer (AD) se caracteriza por la demencia que típicamente comienza con una sutil pérdida de memoria y lentamente se hace más severa y, ocasionalmente, incapacita. Otros síntomas comunes son confusión, pérdida de juicio, lenguaje confuso, nerviosismo, retiro y alucinaciones. La duración clínica normal de la enfermedades de 8 a 10 años, en un rango de 1 a 25 años. El 25% de los casos de Alzheimer es debido a herencia familiar, en los cuales el 95% de las veces la enfermedad se inicia después de los 65 años y solo el 5% antes de esa edad. Se reconocen tres formas de diagnóstico temprano de la enfermedad (EOFAD), causado por mutaciones en uno de estos 3 genes: APP, PSEN1, PSEN2. Mutaciones en PSEN1 se asocian con el Alzheimer tipo 3 (AD3), el cual explica entre el 30-70% de los EOFAD.

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