viernes, 22 de noviembre de 2024

ESTUDIOS GENETICOS NGS + CNV - NGS + MLPA

Baja de Pruebas

Actualización vigente el 25/11/2024

Baja de pruebas por mejora técnica. La metodología NGS incluye el estudio de CNVs

ESTUDIO

ALTERNATIVA

Código

Código Nemónico

Descriptivo

Código

Código Nemónico

Descriptivo

9752

G14124

MAMA Y OVARIO HEREDITARIO, CÁNCER DE · BRCA1, BRCA2 · NGS + CNV

3414

G2046

MAMA Y OVARIO HEREDITARIO, CÁNCER DE · BRCA1, BRCA2 · NGS

9755

G14126

PRÓSTATA, CÁNCER DE · BRCA1, BRCA2 · NGS+CNV

3414

G2046

MAMA Y OVARIO HEREDITARIO, CÁNCER DE · BRCA1, BRCA2 · NGS

8552

G03145

ALMACENAMIENTO DE GLUCÓGENO TIPO 2, ENFERMEDAD DE · GAA · NGS+MLPA

1940

G03144

ALMACENAMIENTO DE GLUCÓGENO TIPO 2, ENFERMEDAD DE · GAA · NGS

8259

G09023

POLIQUISTOSIS RENAL · PANEL · NGS+MLPA

3675

G09022

POLIQUISTOSIS RENAL · PANEL A · NGS

8236

G10009

FIBROSIS QUÍSTICA · CFTR · NGS+MLPA

4095

G10008

FIBROSIS QUÍSTICA · CFTR · NGS

8410

G13002

ANEMIA DE FANCONI · PANEL · NGS + MLPA

4799

G13001

ANEMIA DE FANCONI · PANEL · NGS

8406

G14004

COLORRECTAL HEREDITARIO, CÁNCER · PANEL · NGS+MLPA

8408

G14010

COLORRECTAL NO POLIPÓSICO HEREDITARIO, CÁNCER · PANEL B · NGS

8407

G14009

COLORRECTAL POLIPÓSICO HEREDITARIO EXTENDIDO, CÁNCER  · PANEL · NGS+MLPA

8408

G14010

COLORRECTAL NO POLIPÓSICO HEREDITARIO, CÁNCER · PANEL B · NGS

8409

G14012

COLORRECTAL POLIPÓSICO HEREDITARIO BÁSICO, CÁNCER · PANEL · NGS+MLPA

3785

G2031

COLORRECTAL POLIPÓSICO, CÁNCER · APC, MUTYH · NGS

8405

G14017

COWDEN, SÍNDROME DE · PANEL · NGS+MLPA

8404

G14016

COWDEN, SÍNDROME DE · PANEL · NGS

7672

G14019

FEOCROMOCITOMA-PARAGANGLIOMA HEREDITARIO · PANEL A · NGS+MLPA

8402

G14022

FEOCROMOCITOMA-PARAGANGLIOMA HEREDITARIO · PANEL · NGS 

7412

G14020

FEOCROMOCITOMA-PARAGANGLIOMA HEREDITARIO · PANEL B · NGS+MLPA

8402

G14022

FEOCROMOCITOMA-PARAGANGLIOMA HEREDITARIO · PANEL · NGS

8367

G14024

GÁSTRICO FAMILIAR DIFUSO, CÁNCER · CDH1, MAP3K6 · NGS+MLPA

8403

G14028

GÁSTRICO FAMILIAR (INCLUYE GÁSTRICO DIFUSO), CÁNCER · PANEL · NGS

8372

G14030

GORLIN-GOLTZ (NEVO DE CÉLULAS BASALES), SÍNDROME DE · PANEL · NGS+MLPA

8374

G14032

GORLIN-GOLTZ (NEVO DE CÉLULAS BASALES), SÍNDROME DE · PANEL · NGS

8400

G14039

MAMA Y OVARIO HEREDITARIO, CÁNCER DE · PANEL · NGS+MLPA

5413

BR16

MAMA, OVARIO Y ENDOMETRIO, CANCER HEREDITARIO (BRCA + 16 GENES) ·PANEL· NGS+CNV

8395

G14062

OVARIO HEREDITARIO, CÁNCER DE · PANEL · NGS+MLPA

8391

G14088

MAMA Y OVARIO HEREDITARIO, CÁNCER DE · PANEL · NGS