Código de Prueba: 2674
Nemónico: AZF
Actualización vigente el 30/09/2024
A partir del próximo 30 de septiembre, y como consecuencia del cambio de kit comercial CE IVD, se modifica la manera de reportar los resultados del estudio, cumpliendo las directrices de las guías científicas actuales al respecto.
A continuación, se muestra un ejemplo de reporte:
ESTUDIO GENÉTICO DE MICRODELECIONES
DEL CROMOSOMA Y - REGIONES AZFa, AZFb, AZFc
Información de
estudio y muestra
Tipo de muestra recibida Sangre EDTA
Estudio REGIONES: AZFa, AZFb, AZFc
NÚMERO MIM: 415000
HERENCIA: Ligada al cromosoma Y
Resultado
La ausencia de amplificación de las
secuencias sY254 y sY255 del cromosoma Y es compatible con la presencia de una
deleción que afecta a la región AZFc que incluye el gen DAZ. El patrón de
amplificación de los marcadores del análisis de extensión realizado es además
compatible con la presencia de una deleción completa de la región AZFc (b2/b4)
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Resultado |
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ZFXY (Yp11.2, Xp22.11) |
Presente |
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sY14 (Yp11.2) |
Presente |
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sY86 (Yq11.221, AZFa) |
Presente |
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sY84 (Yq11.221, AZFa) |
Presente |
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sY127 (Yq11.223, AZFb) |
Presente |
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sY134 (Yq11.223, AZFb) |
Presente |
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sY254 (Yq11.23, AZFc,
específico gen DAZ) |
Ausente |
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sY255 (Yq11.23, AZFc,
específico gen DAZ) |
Ausente |
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Extensión |
Resultado |
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sY160 (Yq12, heterocromatina) |
Presente |
Este resultado se ha
confirmado mediante repetición a partir de la misma muestra.
Interpretación
Los resultados son compatibles con la presencia de una
deleción completa de la región AZFc en el cromosoma Y (b2/b4), asociada con
azoospermia no obstructiva u oligozoospermia severa, siendo la causa más
probable del fenotipo del paciente.
La deleción completa de la región AZFc está asociada a un
fenotipo variable ya que, generalmente, es compatible con espermatogénesis
residual. En caso de azoospermia y presencia de deleción intersticial de la
región AZFc (como el presente caso) la probabilidad de obtener espermatozoides
mediante TESE y concebir descendencia utilizando ICSI es de aproximadamente el
50%. Es importante asesorar respecto a la posibilidad de trasmisión de la
deleción a los descendientes masculinos antes de realizar FIV-ICSI.
Se recomienda asesoramiento genético así como el análisis de
cariotipo para la detección de mosaicismos 45,X0/46,XY y el estudio de
parientes masculinos.
La presencia de microdeleciones en el cromosoma Y constituye
la segunda causa más frecuente de infertilidad masculina. Tienen una incidencia
de 1/4000 hombres en la población general y su frecuencia es significativamente
más elevada en hombres infértiles (alrededor del 5%). El tipo más frecuente de
deleción es la de la región AZFc (80%), seguido de AZFa (0.5-4%), AZFb (1-5%) y
AZFbc (1-3%).
Este informe debe ser interpretado por un especialista dentro
del contexto clínico y la historia familiar del paciente.
Metodología
Extracción de DNA seguida de
amplificación mediante PCR fluorescente (método CE-IVD) de los siguientes
marcadores: ZFXY (localizado en el brazo corto de los cromosomas X e Y), sY14
(localizado en Yp11.2), sY86, sY84, sY82, sY83, sY1065 y sY88 (localizados en
la región AZFa), sY127, sY134, sY105, sY121, sY1192 y sY153 (localizados en la
región AZFb), sY254 y sY255 (específicos para el gen DAZ en la región AZFc),
sY160 (localizado en heterocromatina).
La amplificación de ZFXY se usa como
control interno de PCR. La detección y análisis de los fragmentos se realiza
mediante electroforesis capilar en secuenciador automático de Applied
Biosystems.
Limitaciones
La sensibilidad de la técnica para la
detección de las deleciones clínicamente relevantes en las tres regiones AZF es
de aproximadamente >97%. La especificidad es >99%. Si la sospecha clínica
persiste, se recomienda contactar al laboratorio para evaluar otros posibles
estudios.
El análisis realizado no descarta
alteraciones puntuales o reorganizaciones del gen DAZ, ni otras posibles
microdeleciones o alteraciones presentes en el genoma a parte de las
especificadas.
Se recomienda realización de estudio
citogenético mediante cariotipo en caso de que no se haya realizado.
Referencias
Lange J et al. (2008) Nucleic
Acids Res 36(Database issue): D809-D814.
Wu Q et al.
(2011) Asian J Androl. 13(6):877-880.
Krausz C et
al. (2014) Andrology. 2(1):5-19.
Krausz C et
al. (2023) Andrology; 1-18
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