martes, 23 de abril de 2024

HLA-B27 genotipo, sangre total

Modificación Descripción, Método, Formato de Informe y Valores de Referencia

Código de Prueba: 2909
Código nemónico: B27

Actualización vigente el 06/05/2024




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ACTUAL
        
Descriptivo: HLA-B27 genotipo, sangre total 


Método: Reacción en Cadena de Polimerasa - Tiempo Real


Formato de informe:  R1  Resultado



Valores de Referencia
Negativo
     
Técnica: Extracción de DNA a partir de sangre total y posterior amplificación mediante PCR a tiempo real (método comercial CE-IVD) del gen HLA-B*27, asociado con espondiloartropatías seronegativas, y de un gen control.
     
Nota aclaratoria:Está presente en aproximadamente el 7% de individuos de raza caucásica y en un 89% de pacientes con espondilitis anquilosante. También puede ser positivo en un 42% de pacientes con artritis reumatoide juvenil y en un 79% de pacientes diagnosticados de síndrome de Reiter.
* Fuente: PNT, Insert
     
      



























 Versión de la prueba: 12
     


        
Descriptivo: GENOTIPO HLA-B27, SANGRE TOTAL    

         
Método: Multiplex PCR/Real-Time PCR  

  

Formato de informe:  R1  Muestra
                     R2  Resultado
         
     
Valores de Referencia:
Interpretación
La variante HLA-B27 se encuentra en más del 90% de los pacientes con espondilitis anquilosante (Morbus Bechterew). También está presente en un 42% de pacientes con artritis reumatoide juvenil y en un 79% de pacientes diagnosticados de síndrome de Reiter. Sin embargo, también aparecen en un 8-10% de la población general, por lo que poseer el gen HLA-B27 no significa que una persona padezca o padecerá espondilitis anquilosante.
La enfermedad afecta principalmente a los hombres (3 veces más frecuente que en mujeres) con edades comprendidas entre los 20 y 40 años y se caracteriza por la inflamación de la columna vertebral (espondilitis), de las grandes articulaciones y de los dedos de manos y pies, dando lugar a rigidez y dolor. También es característica la inflamación ocular.
Este informe ha de ser interpretado por un especialista dentro del contexto clínico y la historia familiar del paciente, en conjunto con otros hallazgos de laboratorio. Se recomienda asesoramiento genético.

Metodología
Extracción de DNA y posterior amplificación mediante PCR a tiempo real (método comercial CE-IVD) del gen HLA-B27, asociado con espondiloartropatías seronegativas, y de un gen control.

Limitaciones
En este estudio no se analizan otras variantes distintas a la estudiada. La variación genómica normal/polimórfica en la muestra del paciente puede interferir en la detección de la variante.

Referencias
Caffrey MF et al. (1973) Nature. 242:121
Schlosstein L et al. (1973). N Engl J Med.
Agrawal P et al. (2024). Cureus 16(1)
 


      Versión de la prueba: 13
     

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