Código de Prueba: 2909
Código nemónico: B27
Actualización vigente el 06/05/2024
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Descriptivo: HLA-B27 genotipo, sangre total Método: Reacción en Cadena de Polimerasa - Tiempo Real Formato de informe: R1 Resultado Valores de Referencia Negativo Técnica: Extracción de DNA a partir de sangre total y posterior amplificación mediante PCR a tiempo real (método comercial CE-IVD) del gen HLA-B*27, asociado con espondiloartropatías seronegativas, y de un gen control. Nota aclaratoria:Está presente en aproximadamente el 7% de individuos de raza caucásica y en un 89% de pacientes con espondilitis anquilosante. También puede ser positivo en un 42% de pacientes con artritis reumatoide juvenil y en un 79% de pacientes diagnosticados de síndrome de Reiter. * Fuente: PNT, Insert Versión de la prueba: 12 | Descriptivo: GENOTIPO HLA-B27, SANGRE TOTAL Método: Multiplex PCR/Real-Time PCR R2 Resultado Valores de Referencia: Interpretación La variante HLA-B27 se encuentra en más del
90% de los pacientes con espondilitis anquilosante (Morbus Bechterew). También está
presente en un 42% de pacientes con artritis reumatoide juvenil y en un 79% de
pacientes diagnosticados de síndrome de Reiter. Sin embargo, también aparecen
en un 8-10% de la población general, por lo que poseer el gen HLA-B27 no
significa que una persona padezca o padecerá espondilitis anquilosante. La enfermedad afecta principalmente a los hombres
(3 veces más frecuente que en mujeres) con edades comprendidas entre los 20 y
40 años y se caracteriza por la inflamación de la columna vertebral
(espondilitis), de las grandes articulaciones y de los dedos de manos y pies,
dando lugar a rigidez y dolor. También es característica la inflamación ocular. Este informe ha de ser interpretado por un
especialista dentro del contexto clínico y la historia familiar del paciente,
en conjunto con otros hallazgos de laboratorio. Se recomienda asesoramiento
genético. Metodología Extracción de DNA y posterior amplificación
mediante PCR a tiempo real (método comercial CE-IVD) del gen HLA-B27,
asociado con espondiloartropatías seronegativas, y de un gen control. Limitaciones En este estudio no se analizan otras variantes distintas a la
estudiada. La variación genómica normal/polimórfica en la muestra del paciente puede
interferir en la detección de la variante. Referencias Caffrey MF et al. (1973) Nature. 242:121 Schlosstein L et al. (1973).
N Engl J Med. Agrawal P et al. (2024). Cureus 16(1) Versión de la prueba: 13 |
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