Código de Prueba: 4402
Código nemónico: No aplica
Actualización vigente el 04/12/2023
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Estudio de mutaciones en el gen CFTR (Fibrosis Quística) Valores de referencia y Mutaciones analizadas: CFTRdele2,3, R334W, R553X, Y1092X(C>A), E60X, R347P, R560T, M1101K, P67L, R347H, 1811+1.6kbA>G, D1152H, G85E, A455E, 1898+1G>A, R1158X, 394delTT, 2143delT, R1162X, 444delA, 2184delA, 3659delC, R117C, 1677delTA, 2347delG, 3849+10kbC>T, R117H, V520F, W846X, S1251N, Y122X, 1717-1G>A, 2789+5G>A, 3905insT, 621+1G>T, G542X, Q890X, W1282X, 711+1G>T, S549R(T>G), 3120+1G>A, N1303K, L206W, S549N, 3272-26A>G, 1078delT, G551D, R1066C, I507del, F508del, A1006E, 1812-1G>A, A561E, 2869insG, K710X, R709X, 2184insA, 712-1G>T, H199Y, P205S, V232D y polimorfismo IVS8-5T. NOTA: El estudio realizado cubre el 76% de las mutaciones más frecuentes detectadas en el área mediterránea. Este resultado no excluye la presencia de otras mutaciones en el gen CFTR, de muy baja frecuencia, aparte de las analizadas. Versión de la prueba: 41 | ESTUDIO DE MUTACIONES EN EL GEN CFTR (FIBROSIS QUÍSTICA), SANGRE TOTAL Valores de referencia y Mutaciones analizadas: Indicado en el informe adjunto. Versión de la prueba: 42 |
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