jueves, 19 de octubre de 2023

CADASIL-Arteriopatía cerebral (exon 4-NOTCH3) screening, sangre total

Modificación Descriptivo, Valores de Referencia y Método

Código de Prueba: 3193
Código nemónico: No aplica

Actualización vigente el 30/10/2023




ANTERIOR

ACTUAL
CADASIL-Arteriopatía cerebral (exon 4-NOTCH3) screening, sangre total

Valores de referencia:
        
      No se detecta
     
      * Las mutaciones causantes de CADASIL fueron iden-
      tificadas en el gen que codifica el receptor
      Notch3. Aproximadamente el 75% de las mutaciones
      se encuentran localizadas en el exon 4 de
      este gen.

Método: Técnica de secuenciación
     
Versión de la prueba: 7
     

CADASIL 1 (ARTERIOPATIA CEREBRAL Y LEUCOENCEFALOPATIA) · NOTCH3 (exón 4) · HOT SPOT                
Valores de Referencia: 

Indicado en el informe adjunto.         
         
         
         
         
         




Método: HOT SPOT              

Versión de la prueba: 8
     

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí