LEIGH, síndrome (T8993G-MT-ATP6) screening, sangre total

Modificación Descriptivo, Valores de referencia, Plazo de entrega y Método

Código de Prueba: 7091

Código nemónico: No aplica

Actualización vigente el 24/07/2023

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LEIGH, síndrome (T8993G-MT-ATP6) screening, sangre total Valores de referencia:                No se detecta.             OBSERVACIONES:       El síndrome de Leigh es una enfermedad muy heterogénea       que se puede presentar asociada a diferentes tipos de       herencia, autosómica recesiva, ligada al cromosoma X o       materna (mitocondrial) según el gen que esté dañado.       La forma de la enfermedad, que se hereda por vía materna,       está producida por la mutación en el gen de la subunidad 6       de la ATPasa, T8993G/C, la misma que produce el síndrome de       neuropatía, ataxia y retinopatía pigmentaria (NARP). Plazo de entrega: 20 días Método: Técnica de Secuenciación.             Versión de la prueba: 2

LEIGH, SÍNDROME DE · mt-ATP6 (T8993G) · HOT SPOT                   Valores de Referencia: Indicado informe adjunto.          Plazo de entrega: 22 días Método:  HOT SPOT                                  Versión de la prueba: 3

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