Código de Prueba: 2743
Actualización vigente el 23/11/2022
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Las mutaciones C677T y A1298C MTHFR no se detectan. * Los niveles elevados de homocisteina en plasma han sido identificados como un factor de riesgo independiente en enfermedades coronarias, cerebrales y vasculares. La enzima clave (MTHFR) en la metilacion de la homocisteina, es codificada por un gen que presenta una mutacion comun C677- T confiriendole termolabilidad y disminucion de la actividad. Por otra parte, la heterocigosidad de esta mutacion combinada con la mutacion 1298 A - C da lugar a pacientes con hallazgos similares a aquellos que presentan la mutacion 677 en homocigosis. OBSERVACIONES: La metiltetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es una enzima relacionada con el metabolismo del folato. Por otro lado, los niveles altos de homocisteína se relacionan con enfermedades propias de la placenta y se considera un factor de riesgo para la enfermedad coronaria, vascular cerebral y periférica. Versión de la prueba: 7 | Las
variantes C677T y A1298C disminuyen la actividad enzimática de la MTHFR, una
menor actividad de esta enzima supone un factor de riesgo de hiperhomocisteinemia.
Niveles elevados de homocisteína en sangre pueden aumentar el riesgo de
desarrollar enfermedad vascular, trombosis o hipertensión.
No se ha demostrado riesgo de hiperhomocisteinemia en los
individuos con genotipo: heterocigoto A1298C, heterocigoto C677T, heterocigoto compuesto
A1298C/C677T, ni homocigoto A1298C. Mientras
que en los homocigotos C677T sí que existe este riesgo, por lo que se
recomienda el estudio de los niveles de homocisteína en plasma. Las guías de
práctica clínica recomiendan no testar los polimorfismos de MTHFR como parte de
la rutina de evaluación de trombofilias ya que no existe suficiente evidencia
científica que los relacionen con este fenotipo (1).
Este informe ha de ser interpretado por un especialista dentro del contexto clínico y la historia familiar del paciente, en conjunto con otros hallazgos de laboratorio. (1) Hickey
et al. ACMG Practice Guideline: lack of evidence for MTHFR polymorphism testing
(2013) Versión de la prueba: 8 |
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