miércoles, 6 de julio de 2022

neoBona (NIPT) - Aneuploidías cromosomas 21, 18, 13 + sexo fetal, sangre total

Baja de pruebas

Código de Prueba: 5289 - neoBona (NIPT) - Aneuploidías cromosomas 21, 18, 13 + sexo fetal, sangre total
Código nemónico: NB
Código de Prueba: 5290 - neoBona  Advanced (NIPT) - Aneuploidías cromosomas 21, 18, 13, X, Y + sexo fetal, sangre total
Código nemónico: NBA

Alternativa:

Código de Prueba: 8956 - NEOBONA  (NIPT) - ANEUPLOIDÍAS CROMOSOMAS 21, 18, 13, X, Y + SEXO FETAL, SANGRE TOTAL
Código nemónico: NBB
Código de Prueba: 8895 - NEOBONA GENOMEWIDE (NIPT) - ANEUPLOIDÍAS TODOS LOS CROMOSOMAS, CNVs + SEXO FETAL, SANGRE TOTAL
Código nemónico: NB2

Para solicitudes de documentación asociada a este estudio (folleto paciente, hoja técnica, peticionario y consentimiento informado) deberá dirigirse al correo customer.service-international@synlab.es.

Les informamos que se ha producido un cambio  en el modo de reportar los resultados para el cribado de aneuploidías en los informes del test prenatal no invasivo neoBona.

A partir del día 30 de junio, en lugar de “presencia de” se indica como resultado “alto riesgo de” y “ausencia de” se sustituye por “bajo riesgo de”.

Esto no implica ningún otro tipo de cambio, dado que la metodología utilizada y la totalidad del procedimiento es ejecutada exactamente del mismo modo que hasta ahora y con la misma máxima calidad.

El motivo de este cambio se debe a la demanda recibida durante estos últimos meses de emitir el informe en estos términos, con el objetivo de seguir las guías vigentes en el Reino Unido (1), y que, tras valorar por el área Medical, se ha decidido asumir ya que también está alineado con las guías publicadas hasta el momento (2).

Así mismo y teniendo presente que el modo de informar hasta este momento es perfectamente correcto y aceptable según las guías (tal como refleja el buen resultado obtenido en la valoración de los resultados de los controles externos enviados por GenQA, Genomic Quality Assessment), se ha considerado adecuado unificar el texto para todos los informes emitidos y en los distintos idiomas, siendo este el principal motivo del cambio.


Quedamos a su disposición para cualquier aclaración.

(1) 1.    Deans et al., 2017. Recommended practice for laboratory reporting of non-invasive prenatal testing of trisomies 13, 18 and 21: a consensus opinion. Prenatal Diagnosis 2017, 37, 699–704

(2)  1.    https://www.gov.uk/government/publications/screening-for-downs-syndrome-edwards-syndrome-and-pataus-syndrome-non-invasive-prenatal-testing-nipt/screening-for-downs-syndrome-edwards-syndrome-and-pataus-syndrome-nipt#no-result


Actualización vigente el 11/07/2022