lunes, 9 de mayo de 2022

X frágil, síndrome (FMR1) screening, sangre total

Modificación Informe de resultados

Código de Prueba: 3140
Código nemónico: FRAG

Actualización vigente el 12/05/2022




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Informe de resultados:

R1: Triplete (CGG)n
R2: Alelos de n repeticiones


Valores de referencia:

Rango normalidad  : 5-44     repeticiones
Zona Gris         :    45-54    repeticiones
Rango premutación : 55-200   repeticiones
Mutación          : >200     repetiones
(Genetics in Medecine 2001, 3:200-205)
 
(*) La metodologia específica aplicada a este estudio es:
Extracción de DNA. Amplificación directa del triplete (CGG)n y de la región flanqueante mediante PCR fluorescente (CGG RP PCR). Análisis de los fragmentos mediante electroforesis capilar.

     
     
      Versión de la prueba: 19
     


Ver informe adjunto



















         
     
      Versión de la prueba: 20
     


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