HIPOFOSFATASIA DE LA INFANCIA · ALPL · SANGER

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 9548

Muestra:	MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:	Refrigerada
Método:	Secuenciación Sanger
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	32 dias
Información:
La hipofosfatasia se caracteriza por la mineralización defectuosa de huesos y/o dientes en presencia de una baja actividad de suero y fosfatasa alcalina ósea. Las manifestaciones clínicas van desde la muerte fetal sin hueso mineralizado en sus formas más graves, hasta fracturas de las extremidades inferiores en la edad adulta en su forma más benigna. Se reconocen al menos seis formas clínicas por el momento del diagnóstico y la severidad de características: -Forma Perinatal de hipofosfatasia (letal) que se caracteriza por una insuficiencia respiratoria y la hipercalcemia. -Forma Perinatal de hipofosfatasia (benigna) con manifestaciones óseas prenatales que se resuelven lentamente en la forma más leve durante el desarrollo. -Hipofosfatasia Infantil con inicio entre el nacimiento y la edad de seis meses, con raquitismo sin elevada actividad de la fosfatasa alcalina sérica. -Hipofosfatasia adulta, que se caracteriza por la pérdida temprana de la dentición y por fracturas y suedo-fracturas de estrés en las extremidades inferiores durante la mediana edad. Aunque no se han establecido criterios diagnósticos formales, en todas las formas de hipofosfatasia interviene la presencia de una o dos mutaciones patológicas en el gen ALPL, que es además el único gen conocido asociado con la hipofosfatemia. La Hipofosfatasia perinatal e infantil se heredan de forma autosómica recesiva. Las formas más leves, especialmente en adultos, pueden heredarse de forma autosómica dominante o recesiva en función del efecto que la mutación ALPL tiene sobre la actividad enzimática.

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