SYNLAB Es: INSENSIBILIDAD A LOS ANDRÓGENOS CON/SIN CÁNCER DE MAMA · AR

jueves, 2 de diciembre de 2021

INSENSIBILIDAD A LOS ANDRÓGENOS CON/SIN CÁNCER DE MAMA · AR · SANGER

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 8913

Muestra:

MUESTRA-BIOLÓGICA

Conservación:

Refrigerada

Método:

Secuenciación Sanger

Montaje:

Diario

Plazo de Entrega:

32 dias

Información:

La insensibilidad androgénica se presenta cuando una persona que genéticamente es masculina es resistente a los andrógenos, como resultado, el individuo tiene algunas o todas las características físicas de una mujer, a pesar de tener la composición genética de un hombre. Se divide en dos categorías: completo en el cual la persona tiene una apariencia femenina, e incompleto, en el cual el grado de ambigüedad sexual varía ampliamente de un individuo a otro, se pueden presentar características masculinas. GENÉTICA: Es un trastorno de origen recesivo ligado al X. El receptor androgénico se localiza en el cromosoma X por lo cual el Síndrome de Insensibilidad a Andrógenos está ligado a X. El receptor androgénico tiene 8 exones; las mutaciones pueden alterar la afinidad para ligar el andrógeno, la especificidad con otras hormonas esteroides, producir pérdida total de la función o requerir de concentraciones más altas de andrógenos. Pueden ser puntuales 82%, deleción completa 1% o parcial 4%.En algunos casos no se detecta la mutación y es posible que otros factores intervengan en la activación transcripcional del receptor androgénico.

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Muestra:	MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:	Refrigerada
Método:	Secuenciación Sanger
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	32 dias
Información:
La insensibilidad androgénica se presenta cuando una persona que genéticamente es masculina es resistente a los andrógenos, como resultado, el individuo tiene algunas o todas las características físicas de una mujer, a pesar de tener la composición genética de un hombre. Se divide en dos categorías: completo en el cual la persona tiene una apariencia femenina, e incompleto, en el cual el grado de ambigüedad sexual varía ampliamente de un individuo a otro, se pueden presentar características masculinas. GENÉTICA: Es un trastorno de origen recesivo ligado al X. El receptor androgénico se localiza en el cromosoma X por lo cual el Síndrome de Insensibilidad a Andrógenos está ligado a X. El receptor androgénico tiene 8 exones; las mutaciones pueden alterar la afinidad para ligar el andrógeno, la especificidad con otras hormonas esteroides, producir pérdida total de la función o requerir de concentraciones más altas de andrógenos. Pueden ser puntuales 82%, deleción completa 1% o parcial 4%.En algunos casos no se detecta la mutación y es posible que otros factores intervengan en la activación transcripcional del receptor androgénico.