jueves, 25 de febrero de 2021

DISTROFIA MUSCULAR (46 GENES) NGS, MUESTRA BIOLÓGICA

Modificación Descriptivo y Genes estudiados

Código de Prueba: 7754
Código Nemónico: No aplica

Actualización vigente el 01/03/2021




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Descriptivo: DISTROFIA MUSCULAR (46 GENES) NGS, MUESTRA BIOLÓGICA 

Genes estudiados: ACTA1, ALG13, ANO5, B3GNT1/B4GAT1, CAPN3, CAV3, CHKB, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL12A1, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DOLK, DPM1, DPM3, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, GAA, GTDC2/POMGTN2, ISPD, ITGA7, ITGA9, LAMA2, LARGE1, LMNA, MYOT, PLEC, POMGNT1, POMT1, POMT2, SEPN1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SYNE1, SYNE2, TCAP, TMEM43, TRIM32, TTN, VCP          
     
 Versión de la prueba: 13
     

        
Descriptivo: DISTROFIA MUSCULAR · PANEL · NGS 

Genes estudiados: ACTA1, ALG13, ANO5, B3GALNT2, CAPN3, CAV3, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DOLK, DPM1, DPM2, DPM3, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, GAA, GMPPB, HNRNPDL, ISPD, ITGA7, ITGA9, LAMA2, LARGE1, LMNA, MYOT, PLEC, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, SEPN1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SMCHD1, SYNE1, SYNE2, TCAP, TMEM43, TMEM5, TNPO3, TRAPPC11, TRIM32, TTN, VCP

               
Versión de la prueba: 14
      


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