Código de Prueba: 1671
Código nemónico: No aplica
Actualización vigente el 29/05/2020
ANTERIOR |
ACTUAL
|
Gaucher, síndrome (N370S,L444P,R463C,84GG,IVS2+1 - GBA) screening, sangre total Método: Técnica de secuenciación Mutaciones estudiadas: N370S,L444P,R463C,84GG,IVS2+1 Versión de la prueba: 3 | GAUCHER (FORMAS PERINATAL, TIPOS I, II, III Y IIIC), ENFERMEDAD DE · GBA (c.84dupG; c.115+1G>A; p.Asn409Ser; p.Leu483Pro)· HOT SPOT Método: Hot Spot Mutaciones estudiadas: 844G (c.84dupG); IVS2+1 (c.115+1G>A); N370S (p.Asn409Ser),L444P(p.Leu483Pro) Versión de la prueba: 4 |
Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí
