Actualización vigente el 30/10/2018
A partir del 30/10/2018 se va a
proceder a reemplazar la plataforma de análisis en los estudios Array
postnatales de 400k y de 750k. Actualmente se realizan por metodología Array
CGH que va a ser sustituida por la metodología de Array SNPs, creándose así
mismo un nuevo estudio relacionado de Array postnatal 850k.
Así, los análisis de array
modificados y de nueva creación pasan a tener las siguientes características:
5107
– Array postnatal 400K, sangre total (modificación de descriptivo)
Método: Array (SNPs)
Muestra: Sangre total- EDTA
Condiciones preanalíticas: Refrigerado
(mantener a 4ºC). Necesario remitir información clínica (incluyendo copia del
informe del caso índice familiar en el caso que esté disponible) y
consentimiento informado.
Plazo de entrega: 20 días
3994
– Array postnatal 750K, sangre total
Método: Array (SNPs)
Muestra: Sangre total- EDTA
Condiciones preanalíticas: Refrigerado
(mantener a 4ºC). Necesario remitir información clínica (incluyendo copia del
informe del caso índice familiar en el caso que esté disponible) y
consentimiento informado.
Plazo de entrega: 20 días
Y se crea un nuevo estudio:
7950 – Array postnatal 850K, sangre total
Método: Array (SNPs)
Muestra: Sangre total- EDTA
Condiciones preanalíticas: Refrigerado
(mantener a 4ºC). Necesario remitir información clínica (incluyendo copia del
informe del caso índice familiar en el caso que esté disponible) y
consentimiento informado.
Plazo de entrega: 20 días
Este cambio se enmarca dentro
de una política de avances del laboratorio, incorporando las siguientes
mejoras:
ü Se realizan con la misma plataforma que contiene 850.000 SNPs con redundancia 15x de cada SNP y se adapta el análisis
bioinfomático según la resolución de array seleccionada.
ü Detección de síndromes de microdeleción / microduplicación con una cobertura enriquecida para más de 3.200 genes de
enfermedades conocidas.
ü Detección de regiones de homocigosis (ROH) para isodisomía uniparental (UPD).
ü
Detección
de triploidía.ü Se realizan con la misma plataforma que contiene 850.000 SNPs con redundancia 15x de cada SNP y se adapta el análisis
bioinfomático según la resolución de array seleccionada.
ü Detección de síndromes de microdeleción / microduplicación con una cobertura enriquecida para más de 3.200 genes de
enfermedades conocidas.
ü Detección de regiones de homocigosis (ROH) para isodisomía uniparental (UPD).
ü Alta sensibilidad de detección para mosaicos de bajo nivel.
ü Mejora del plazo de entrega: 20 días laborables.
