Código de Prueba: 2532
Actualización vigente el 27/07/2018
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No se detecta. TÉCNICA: Extracción de DNA y posterior amplificación mediante PCR a tiempo real, para la detección de las mutaciónes C282Y, H63D y S65C relaciónadas con la hemocromatosis. La fiabilidad de esta prueba es del 99%. NOTA: La mutación C282Y se presenta en estado homocigoto en el 70-95% de las personas diagnosticadas de hemocromatosis. La mutación H63D en estado homocigoto no está asociada al incremento del riesgo de hemocromatosis. El genotipo C282Y/H63D se presenta en el 5% de afectados, siendo recomendable, en estos casos, efectuar controles periódicos del índice de saturación de transferrina y de ferritina. | No se detecta.
Técnica : Extracción de DNA y posterior
amplificación mediante PCR a tiempo real, para
la detección de las mutaciones
C282Y, H63D y
S65C relacionadas con la hemocromatosis.
en estado homocigoto en el 75-90% de los pacientes diagnosticados de hemocromatosis. El genotipo C282Y/H63D se presenta en el 5% de los afectados, siendo recomendable en estos casos efectuar controles periódicos del índice de saturación de transferrina y de ferritina. En presencia de la mutación H63D en estado homocigoto puede haber alteraciones bioquímicas, pero son raras las manifestaciones clínicas de la enfermedad. La variante S65C no tiene una influencia significativa en los marcadores del metabolismo del hierro. |
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