martes, 24 de julio de 2018

Hemocromatosis tipo 1 (C282Y,H63D,S65C-HFE) screening, sangre total

Modificación Valores de Referencia

Código de Prueba: 2532

Actualización vigente el 27/07/2018




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    No se detecta.

    TÉCNICA: Extracción de DNA y posterior 
    amplificación mediante PCR a tiempo real, para 
    la detección de las mutaciónes C282Y,
    H63D y S65C relaciónadas con la hemocromatosis.
    La fiabilidad de esta prueba es del 99%.

    NOTA: La mutación C282Y se presenta en
    estado homocigoto en el 70-95% de las personas 
    diagnosticadas de hemocromatosis. 
    La mutación H63D en estado homocigoto no
    está asociada al incremento del riesgo de
    hemocromatosis.
    El genotipo C282Y/H63D se presenta en el
    5% de afectados, siendo recomendable,
    en estos casos, efectuar controles 
    periódicos del índice de saturación de
    transferrina y de ferritina.
     

        
   No se detecta.

   Técnica : Extracción de DNA y posterior
   amplificación mediante PCR a tiempo real, para 
   la detección de las mutaciones C282Y, H63D y 
   S65C relacionadas con la hemocromatosis.

   Nota aclaratoria: La mutación C282Y se presenta 
   en estado homocigoto en el 75-90% de los
   pacientes diagnosticados de hemocromatosis.
   El genotipo C282Y/H63D se presenta en el
   5% de los afectados, siendo recomendable
   en estos casos efectuar controles 
   periódicos del índice de saturación de
   transferrina y de ferritina. En presencia de la 
   mutación H63D en estado homocigoto puede haber 
   alteraciones bioquímicas, pero son raras
   las manifestaciones clínicas de la enfermedad.
   La variante S65C no tiene una influencia 
   significativa en los marcadores del metabolismo 
   del hierro.        
         
         
         
         

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí