COPROPORFIRIA HEREDITARIA - CPOX - MLPA

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 7881

Muestra:	MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:	Refrigerada
Método:	Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	22 dias
Información:
La coproporfiria hereditaria es una forma de porfiria hepática aguda que se caracteriza por la ocurrencia de ataques de tipo neuro-visceral y, más raramente, por la presencia de lesiones cutáneas. La prevalencia en Europa se estima en alrededor de 1/1, 000,000. La enfermedad se manifiesta después de la pubertad y afecta preferentemente a mujeres. Los pacientes sufren episodios que puede persistir durante varias semanas y se manifiestan con dolor abdominal intenso (en el 85-95% de los casos), y síntomas psicológicos y neurológicos. La coproporfiria hereditaria está causada por una deficiencia de la oxidasa coproporfirinógeno que conduce a una acumulación de porfirinas y sus precursores en el hígado (ácido delta-aminolevulínico, ALA y porfobilinógeno, PBG). La deficiencia de la enzima es causada por mutaciones en el CPOX gen que codifica para la CPO (3q12). La transmisión es autosómica dominante. El diagnóstico diferencial incluye la porfiria aguda intermitente y, sobre todo, la porfiria variegata. El asesoramiento genético se debe ofrecer a los pacientes y las familias a identificar a los individuos susceptibles de desarrollar o transmitir la enfermedad.

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