Hiperplasia suprarrenal congénita (CYP21A2) secuenciación, muestra biológica

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 7448

Muestra:	MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	37 dias
Información:
La hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) es un trastorno endocrino hereditario causado por un déficit de enzima esteroidogénica que se caracteriza por una insuficiencia suprarrenal y grados variables de manifestaciones híper o hipo androgénicas, dependiendo del tipo y de la gravedad de la enfermedad. La prevalencia estimada es de 1/10.000 y la incidencia anual varía de 1/5.000 a 1/15.000. La forma más frecuente de CAH es la CAH clásica por déficit de 21-hidroxilasa, que puede además dividirse en la forma virilizante simple y en la forma asociada a pérdida de sales. Las niñas presentan al nacer genitales ambiguos y niveles variables de virilización. Tienen un útero normal pero con un desarrollo anómalo de la vagina. Los genitales externos en los niños son normales. Las formas de CAH con pérdida de sal llevan a síntomas de deshidratación e hipotensión en las primeras semanas de vida y pueden ser potencialmente mortales. La CAH no clásica (NCAH) a menudo no se diagnostica hasta la adolescencia cuando aparecen los primeros síntomas. Las manifestaciones en mujeres son hirsutismo, acné, anovulación e irregularidades menstruales. Los varones (y algunas mujeres) son asintomáticos. En un 90-95% de los casos, la CAH está causada por una mutación en el gen CYP21A2 localizado en el cromosoma 6p21.3 que codifica para una enzima que controla la síntesis de cortisol y aldosterona. Otros genes están implicados con menor frecuencia y dan lugar a las siguientes variantes de CAH: -CAH por déficit de 17-alfa-hidroxilasa (gen CYP17A1), -CAH por déficit de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa (gen HSD3B2), -CAH por déficit de 11-beta-hidroxilasa (gen CYP11B), -CAH por déficit de citocromo P450 oxidoreductasa (gen POR), CLAH o hiperplasia suprarrenal lipoide congénita (gen STAR). La CAH es un trastorno autosómico recesivo y debe ofrecerse consejo genético. Puede administrarse dexametasona a mujeres embarazadas en riesgo de tener descendencia con la mutación (cuando el feto es femenino) para prevenir la virilización. OTRAS PRUEBAS EN CATALOGO 1176, 3242

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