Esferocitosis hereditaria tipo 5 (EPB42) secuenciación, sangre total

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 5097

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	45 dias
Información:
La esferocitosis hereditaria es una anemia hemolítica como consecuencia de anomalías en las proteínas de la membrana de los eritrocitos. La prevalencia de esta enfermedad es de alrededor de 1 de cada 5.000 en la población de raza blanca del norte de Europa. Los signos clínicos de esta enfermedad suelen ser más graves durante el primer año de vida, con un 65% de los pacientes diagnosticados durante el periodo neonatal. La ictericia es la primera manifestación clínica en los recién nacidos, con una grave anemia que se desarrolla en los primeros días de vida, la esplenomegalia suele ser habitual. La edad de inicio y la gravedad son muy variables. En la mayoría de los casos la transmisión es heredada de forma autosómica dominante pero en un 25 a 30% de los casos no se detecta ninguna anomalía hematológica en ninguno de los padres. La identificación de deficiencias parciales en las proteínas de la membrana de los eritrocitos ha conducido a la clasificación de las esferocitosis hereditarias y a la selección de diversos genes candidatos. Las mutaciones en el gen EPB42 están asociados con eliptocitosis esferocítica recesiva y anemia hemolítica hereditaria transmitida recesivamente.

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