Kabuki, síndrome (MLL2) secuenciación, sangre total

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4467

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	50 dias
Información:
El síndrome de Kabuki (SK) es una enfermedad caracterizada por anomalías congénitas múltiples como rasgos faciales típicos, anomalías esqueléticas, discapacidad intelectual entre leve y moderada y déficit de crecimiento postnatal. El SK está asociado, en un 45-80% de los casos, a mutaciones en el gen MLL2. En unos pocos casos se han documentado también deleciones en el gen KDM6A. No se han establecido criterios para el diagnóstico clínico. El diagnóstico se basa en la observación clínica de 5 hallazgos cardinales que son: 1) hallazgos craneofaciales, 2) retraso en el crecimiento postnatal, 3) anomalías esqueléticas, 4) persistencia del almohadillado fetal y 5) déficit intelectual. El análisis molecular confirma el diagnóstico clínico. El SK ocurre de forma esporádica en la mayoría de casos pero puede tener un modo de herencia autosómico dominante con, por lo tanto, un riesgo de recurrencia del 50%.
Links:
OMIM Entry - # 147920 - KABUKI SYNDROME 1; KABUK1
Orphanet- Kabuki syndrome
OMIM Entry - - 602113 - MYELOID-LYMPHOID OR MIXED LINEAGE LEUKEMIA 2; MLL2

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