17 ALFA HIDROXIPROGESTERONA, SUERO

Modificación Valores de Referencia 

Código de Prueba: 363

Valores de Referencia  ANTERIOR

Valores de Referencia   ACTUAL

Niños (Sangre de cordon)       : 9.0 - 50.0 ng/mL (Prematuros)                          : 0.26- 5.68 ng/mL (1 -  5 dias)                            : 0.82- 4.20 ng/mL (5 - 30 dias)                            : 0.1 -16.8  ng/mL (30- 60 dias)                           : 1.9 - 9.8  ng/mL (60- 90 dias)                           : 0.1 - 4.0  ng/mL (Fase prepuberal)             : 0.10- 0.90 ng/mL (Fase puberal)                 : 0.30- 1.55 ng/mL Hombres                              : 0.4  - 1.4 ng/mL Mujeres:Fase folicular          : 0.1  - 1.2 ng/mL         Fase luteinica              : 0.3  - 4.8 ng/mL         Embarazo 1er trimestre : 0.6  -14.4 ng/mL                  2do trimestre :        2.1  -15.8 ng/mL                  3er trimestre :         3.8  -26.8 ng/mL         Anticonceptivos orales :   0.1  - 1.2 ng/mL         Menopausia                   : 0.1  - 0.6 ng/mL

Niños (Sangre de cordon)    : 9.0 - 50.0 ng/mL (Prematuros)                       : 0.26- 5.68 ng/mL (1 -  5 dias)                         : 0.82- 4.20 ng/mL (5 - 30 dias)                        : 0.1 -16.8  ng/mL (30- 60 dias)                        : 1.9 - 9.8  ng/mL (60- 90 dias)                       : 0.1 - 4.0  ng/mL (Fase prepuberal)               : 0.10- 0.90 ng/mL (Fase puberal)                    : 0.30- 1.55 ng/mL   Hombres                              : 0.59  - 3.44 ng/mL Mujeres:Fase folicular         : 0.11  - 1.08 ng/mL         Fase luteinica              : 0.95  - 5.0  ng/mL         Embarazo 1er trimestre : 2.5   - 9.78 ng/mL                  2do trimestre       : 3.40  - 8.50 ng/mL                  3er trimestre        : 4.53  - 18.86 ng/mL

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ETOSUXIMIDA, SUERO

Modificación Valores de Referencia 

Código de Prueba: 347

Valores de Referencia  ANTERIOR	Valores de Referencia   ACTUAL
NIVEL TERAPEUTICO (Ni¤os): 40 -  80 µg/mL                                  (Adultos): 40 - 100 µg/mL NIVEL TOXICO                     : Sup. 150 µg/mL	NIVEL TERAPEUTICO (Ni¤os): 40 -  80 µg/mL                                  (Adultos): 40 - 100 µg/mL NIVEL TOXICO                     : Sup. 100 µg/mL

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VITAMINA A, SUERO

Modificación Valores de Referencia 

Código de Prueba: 417

Valores de Referencia  ANTERIOR	Valores de Referencia   ACTUAL
0.2 - 0.5 mg/L	0.4- 1.1 mg/L

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TOPIRAMATO, SUERO

Modificación Metodología

Código de Prueba: 3015

Metodología  ANTERIOR	Metodología  ACTUAL
Inmunoanálisis Fluorescente Polarizado	Inmunoanálisis turbidimétrico de partículas

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MEMBRANA BASAL ALVEOLAR PULMON ANTICUERPOS, SUERO

Baja de prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 2242

Descatalogada por motivos técnicos (debido a la ausencia de reactivo en el mercado) y disminución de la demanda. 

FOSFATASA ACIDA TOTAL, SUERO

Modificación Valores de Referencia 

Código de Prueba: 436

Valores de Referencia  ANTERIOR	Valores de Referencia   ACTUAL
Hasta 10 U/L (37ºC)	Inferior a 6.5 U/L

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IRREGULARES TITULADO ANTICUERPOS, SANGRE TOTAL

Modificación Muestra 

Código de Prueba: 2461

Muestra  ANTERIOR	Muestra   ACTUAL
Suero	Sangre total EDTA

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COOMBS INDIRECTO (TITULACION E IDENTIFICACION), SANGRE EDTA

Modificación Muestra 

Código de Prueba: 2230

Muestra  ANTERIOR	Muestra   ACTUAL
Suero	Sangre total EDTA

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Guanidinoacetato y creatina (Deficiencia de creatina cerebral), orina

Modificación Valores de Referencia 

Código de Prueba: 3288

Valores de Referencia  ANTERIOR	Valores de Referencia   ACTUAL
Guandinoacetato     :  9.0  - 139.0 mmol/mol creatinina creatina / creatinina :  0.01 -  1.63 mmol/mol creatinina	Guandinoacetato       creatina/creatinina  1d - 6a :         13 - 124              0.03 - 1.8 7a - 12a:          8 - 94               0.03 - 1.44 >12a    :         11 - 84               0.02 - 0.4 Unidades: mmol/mol creatinina

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EVEROLIMUS, SANGRE TOTAL

Modificación Metodología

Código de Prueba: 1503

Metodología  ANTERIOR	Metodología  ACTUAL
Cromatografía líquida de alta resolución	Inmunoanálisis homogeneo de partículas

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Kabuki, síndrome (exones 31,34,39,48 - MLL2) screening, sangre total

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4468

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	50 dias
Información:
PARA INFORMACIÓN DE CATÁLAGO VER CÓDIGO 4467
Links:
OMIM Entry - # 147920 - KABUKI SYNDROME 1; KABUK1
Orphanet- Kabuki syndrome
OMIM Entry - - 602113 - MYELOID-LYMPHOID OR MIXED LINEAGE LEUKEMIA 2; MLL2

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Kabuki, síndrome (MLL2) secuenciación, sangre total

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4467

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	50 dias
Información:
El síndrome de Kabuki (SK) es una enfermedad caracterizada por anomalías congénitas múltiples como rasgos faciales típicos, anomalías esqueléticas, discapacidad intelectual entre leve y moderada y déficit de crecimiento postnatal. El SK está asociado, en un 45-80% de los casos, a mutaciones en el gen MLL2. En unos pocos casos se han documentado también deleciones en el gen KDM6A. No se han establecido criterios para el diagnóstico clínico. El diagnóstico se basa en la observación clínica de 5 hallazgos cardinales que son: 1) hallazgos craneofaciales, 2) retraso en el crecimiento postnatal, 3) anomalías esqueléticas, 4) persistencia del almohadillado fetal y 5) déficit intelectual. El análisis molecular confirma el diagnóstico clínico. El SK ocurre de forma esporádica en la mayoría de casos pero puede tener un modo de herencia autosómico dominante con, por lo tanto, un riesgo de recurrencia del 50%.
Links:
OMIM Entry - # 147920 - KABUKI SYNDROME 1; KABUK1
Orphanet- Kabuki syndrome
OMIM Entry - - 602113 - MYELOID-LYMPHOID OR MIXED LINEAGE LEUKEMIA 2; MLL2

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LIPOPROTEINA BAJA DENSIDAD OXIDADA (LDL-OXIDADA) ANTICUERPOS, SUERO

Modificación Valores de Referencia 

Código de Prueba: 1168

Valores de Referencia  ANTERIOR	Valores de Referencia   ACTUAL
< 0.200 D.O.	Negativo:  Inferior a 20 EU/mL Indeterminado:   20 - 25 EU/mL Positivo:  Superior a 25 EU/mL

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