ESTUDIO MOLECULAR ANGIOEDEMA HEREDITARIO TIPO III (GEN F12) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4265

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	32 dias
Información:
El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad genética caracterizada por la ocurrencia de edemas subcutáneos y/o submucosos transitorios y recurrentes. La aparición de la enfermedad puede ocurrir a cualquier edad, pero es más común durante la infancia o la adolescencia. Los pacientes presentan edemas blancos, circunscritos, no pruríticos, que permanecen durante un periodo de 48 a 72 horas y que recurren con frecuencia variable. Los edemas pueden afectar al tracto digestivo resultando en una imagen clínica similar a la observada en los síndromes de obstrucción intestinal, asociada en ocasiones con ascitis y shock hipovolémico. Los edemas laríngeos pueden poner en peligro la vida, con un riesgo de muerte del 25% en ausencia del tratamiento apropiado. Los edemas faciales son un factor de riesgo para la afectación laríngea. Se han descrito tres tipos de AEH. Los tipos 1 y 2 están causados por anomalías en el gen SERPING1 (11q12-q13-1). La transmisión es autosómica dominante y en la mayor parte de casos implica a heterocigotos. El AEH tipo 3 afecta predominantemente a mujeres, siendo factores precipitantes el embarazo y el uso de anticonceptivos orales que contienen estrógenos. Algunos casos se han asociado con mutaciones del factor XII de coagulación (factor Hageman; F12), aunque solo están presentes en un 15% de los pacientes.
Links:
F12 - coagulation factor XII (Hageman factor) - Genetics Home Reference
OMIM Entry - # 610618 - ANGIOEDEMA, HEREDITARY, TYPE III; HAE3
OMIM Entry - - 610619 - COAGULATION FACTOR XII; F12

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